ВВЕДЕНИЕ .............................................................................................................. 5
1.1 Введение ........................................................................................................... 13
1.2 Клинические и лабораторные проявления заболевания ............................. 16
1.3 Диагностические возможности инструментальных методов ..................... 21
1.4 Лечение ............................................................................................................. 22
1.5 Транскриптомные и генетические характеристики ФРФ-23-продуцирующих опухолей ................................................................................... 23
ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ............................ 26
2.1 Условия проведения ........................................................................................ 26
2.2 Критерии соответствия ................................................................................... 27
2.3 Клиническое обследование пациентов ......................................................... 33
2.4 Лабораторные методы исследования ............................................................ 35
2.5 Инструментальные методы исследования .................................................... 37
2.6 Морфологическое исследование ................................................................... 37
2.7 Высокопроизводительное параллельное секвенирование и биоинформатический анализ ............................................................................... 38
2.8 Методы лечения .............................................................................................. 39
2.9 Статистический анализ данных ..................................................................... 40
2.10 Источник финансирования ........................................................................... 41
2.11 Этическая экспертиза .................................................................................... 41
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ ..................................................................................... 42
3.1 Клинико-лабораторные характеристики пациентов с ФРФ-23-продуцирующей опухолью .................................................................................. 42
3.1.1 Характеристики пациентов ......................................................................... 42
3.1.2 Лабораторные проявления паранеопластического синдрома у пациентов с ФРФ-23-секретирующими опухолями ............................................................. 48
3.1.3 Исходы хирургического и консервативного лечения пациентов с ФРФ-23-секретирующими опухолями .......................................................................... 49
3.1.4 Реабилитация пациентов с ФРФ-23-секретирующими опухолями ........ 52
3.2 Диагностическая визуализация ФРФ-23-продуцирующих опухолей ....... 55
3.2.1 Топографо-анатомические характеристики ФРФ-23-секретирующих опухолей ................................................................................................................. 55
3.2.2 Диагностические возможности методов визуализации ФРФ-23-продуцирующих опухолей ................................................................................... 55
3.2.3 Практическое внедрение: клинические примеры использования сцинтиграфии с ОФЭКТ/КТ с 99mTc-тектротидом для локализации ФРФ-23-опухолей ................................................................................................................. 59
3.3 Диагностические возможности маркера ФРФ-23, измеренного различными тест-системами, как метода диагностики гиперпродукции ФРФ-23 вследствие опухоли. Содержание альтернативных белков в крови пациентов с нарушениями фосфорного обмена ...................................................................... 63
3.3.1 Верификация диагностических возможностей ФРФ-23, измеренного различными тест-системами. Содержание альтернативных белков в крови пациентов с нарушениями фосфорного обмена................................................. 63
3.3.2 Информативность маркера иФРФ-23 для дифференциальной диагностики ФРФ-23-зависимой гипофосфатемии ........................................... 65
3.3.3 Клинические примеры диагностических возможностей иФРФ-23 ........ 71
3.4 Транскриптомные характеристики ФРФ-23-секретирующих опухолей ... 76
ГЛАВА 4. ОБСУЖДЕНИЕ СОБСТВЕННЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ ...................... 86
4.1 Клинические характеристики пациентов с ФРФ-23-секретирующими опухолями .............................................................................................................. 86
4.2 Предоперационная диагностика ФРФ-23-секретирующих опухолей ....... 89
4.3 Дифференциальная диагностика ФРФ-23-зависимой гипофосфатемии ... 90
4.4 Транскриптомное исследование ФРФ-23-секретирующих опухолей ....... 93
ЗАКЛЮЧЕНИЕ ..................................................................................................... 99
ВЫВОДЫ ............................................................................................................. 101
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ............................................................. 103
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ ................................................................................. 104
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ ................................................................................... 106
ПРИЛОЖЕНИЕ А (справочное) Анкета EQ5D ............................................... 118
ПРИЛОЖЕНИЕ Б (справочное) Анкета ВАШ ................................................ 119
