ВВЕДЕНИЕ...................................................................................................................... 4
ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ................................................................................ 12
1.1 Актуальность рассматриваемой проблемы, статистика...................................... 12
1.2 Семейный (наследственный) рак молочной железы ........................................... 13
1.3 Методы генетических исследований, генетическое консультирование ............ 14
1.4 Гены, ассоциированные с повышением рисков развития рака молочной
железы ............................................................................................................................ 17
1.5 Особенности диагностики генетически ассоциированного рака молочной
железы ............................................................................................................................ 23
1.6 Прогноз при генетически-ассоциированном раке молочной железы................ 25
1.7 Существующие методы профилактики генетически ассоциированного рака
молочной железы........................................................................................................... 27
1.8 Профилактическая мастэктомия в Российской Федерации ................................ 37
ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ....................................................................... 39
2.1 Общая характеристика основной группы исследования..................................... 39
2.2 Общая характеристика контрольной группы исследования ............................... 43
2.3 Сравнительная характеристика пациенток обеих групп в зависимости от
гистологического и иммуногистохимического исследований.................................. 45
2.4 Результаты молекулярно-генетического исследования ....................................... 48
2.5 Особенности предоперационной подготовки пациенток.................................... 51
2.6 Методика выполняемого генетического исследования. NGS –
секвенирование нового поколения .............................................................................. 52
2.7 Методики выполняемых реконструктивно-пластических операций на
молочной железе............................................................................................................ 53
2.7.1 Описание методики выполнения подкожной мастэктомии ............................. 54
2.7.2 Описание методики выполнения кожесохранной мастэктомии...................... 55
3
2.7.3 Варианты реконструкции молочной железы при помощи силиконового
эндопротеза .................................................................................................................... 56
2.8 Методы комбинированного и/или комплексного лечения исследуемых
групп ............................................................................................................................... 59
2.9 Гистологическое исследование ткани молочной железы.................................... 61
2.10 Оценка качества жизни пациенток (метод анкетирования) .............................. 62
2.11 Статистическая обработка данных ...................................................................... 63
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ СОБСТВЕННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ ............................. 65
3.1 Проверка однородности групп............................................................................... 65
3.2 Анализ среднего возраста возникновения заболевания у пациенток обеих
групп ............................................................................................................................... 66
3.3 Результаты выполненного хирургического лечения, осложнения ..................... 67
3.4 Результаты морфологического исследования ткани профилактически
удаленных молочных желез и яичников ..................................................................... 73
3.5 Сравнение контрольной группы пациенток при возникновении
метахронного рака......................................................................................................... 76
3.6 Оценка показателей 3- и 5-летней общей выживаемости и выживаемости без
прогрессирования у пациенток обеих групп .............................................................. 80
3.7 Результаты опросников BREAST-Q ...................................................................... 85
ГЛАВА 4. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИМЕРЫ .................................................................... 88
ЗАКЛЮЧЕНИЕ ............................................................................................................. 93
ВЫВОДЫ ....................................................................................................................... 98
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ....................................................................... 99
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ И УСЛОВНЫХ ОБОЗНАЧЕНИЙ ............................... 100
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ ........................................................................................... 102
ПРИЛОЖЕНИЕ А ....................................................................................................... 116
