СОДЕРЖАНИЕ
ВВЕДЕНИЕ ……………………………………………………………………………6
ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ ………………………………………………….14
1.1. Эпилепсия и беременность. Вопросы эпидемиологии ……………………..14
1.2. Течение эпилепсии в период беременности и после родов ………………...18
1.3. Акушерский анамнез у женщин с эпилепсией и оценка новорожденных ..27
1.4. Врожденные пороки развития у детей от матерей с эпилепсией ………….34
1.5. Роль нарушений обмена фолиевой кислоты в формировании врожденных
пороков развития …………………………………………………………………….43
1.6. Интеллектуальное развитие детей, рожденных матерями с эпилепсией …47
ГЛАВА 2. ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА СОБСТВЕННЫХ НАБЛЮДЕНИЙ.
МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ………………………………………………………55
2.1. Общая характеристика собственных наблюдений ……………………………55
2.2. Методы исследования …………………………………………………………..56
2.2.1. Клинические методы исследования …………………………………...56
2.2.2. Функциональные методы исследования ……………………………...58
2.2.3. Нейровизуализационные методы исследования ……………………...59
2.2.4. Нейропсихологические методы исследования ……………………….60
2.2.5. Молекулярно-генетические методы исследования …………………..61
2.2.6. Методы оценки врожденных пороков развития плода ………………63
2.2.7. Методы статистической обработки результатов исследования ……..64
ГЛАВА 3. ТЕЧЕНИЕ ЭПИЛЕПСИИ У ПАЦИЕНТОК В ПРЕГРАВИДАРНОМ
ПЕРИОДЕ …………………………………………………………………………….66
3.1. Эпидемиологические аспекты беременности при эпилепсии ……………….66
3.2. Течение эпилепсии в прегравидарном периоде ……………………………….69
3.2.1. Общая характеристика течения эпилепсии …………………………...69
3.2.2. Генерализованная эпилепсия …………………………………………..73
3.2.3. Фокальная эпилепсия ………………………………………………….76
3.3. Противоэпилептическая терапия к моменту возникновения беременности ..81
Резюме ………………………………………………………………………………..88
4
ГЛАВА 4. ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ ЭПИЛЕПСИИ В ПЕРИОД
БЕРЕМЕННОСТИ …………………………………………………………………...92
4.1. Общая характеристика течения эпилепсии в период беременности ………..92
4.2. Течение эпилепсии в период беременности на фоне применения
различных противоэпилептических препаратов …………………………………..96
4.3. Моделирование течения эпилепсии в период беременности …………99
4.4. Дебют эпилепсии во время беременности …………………………….104
Резюме……………………………………………………………………………….109
ГЛАВА 5. РОДЫ, ТЕЧЕНИЕ ЭПИЛЕПСИИ У ЖЕНЩИН В ПОСЛЕРОДОВОМ
ПЕРИОДЕ. ХАРАКТЕРИСТИКА НОВОРОЖДЕННЫХ. ВОЗНИКНОВЕНИЕ
ЭПИЛЕПСИИ У ДЕТЕЙ …………………………………………………………...113
5.1. Особенности течения родов и послеродового периода у больных эпилепсией .113
5.2. Общая характеристика новорожденных от матерей с эпилепсией …………118
5.3. Возникновение эпилепсии у детей больных эпилепсией матерей ……………...119
Резюме………………………………………………………………………………..121
ГЛАВА 6. ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ ДЕТЕЙ ОТ МАТЕРЕЙ,
БОЛЬНЫХ ЭПИЛЕПСИЕЙ ……………………………………………………….123
6.1. Общая характеристика исследуемой группы и результаты тестирования
индекса интеллекта (IQ) ……………………………………………………………123
6.2. Анализ связи IQ ребенка с материнскими факторами……………………….125
6.3.
Моделирование прогноза влияния материнских факторов на
интеллектуальное развитие ребенка……………………………………………….129
Резюме ……………………………………………………………………………….131
ГЛАВА 7. ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ У ДЕТЕЙ ОТ МАТЕРЕЙ,
БОЛЬНЫХ ЭПИЛЕПСИЕЙ ……………………………………………………….134
7.1. Общая характеристика врожденных пороков развития плода ……………...134
7.2. Сравнительная характеристика ВПР плода у женщин с эпилепсией Самарской
области с Европейским регистром беременности и эпилепсии и
общепопуляционным регистром ВПР Самарской области ……………………...138
7.3. Факторы риска возникновения врожденных пороков развития плода …….142
5
Резюме………………………………………………………………………………..146
ГЛАВА 8. ИССЛЕДОВАНИЕ РОЛИ ОДНОНУКЛЕОТИДНЫХ ВАРИАНТОВ
ГЕНОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА У ЖЕНЩИН С ЭПИЛЕПСИЕЙ В
ФОРМИРОВАНИИ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ У ПЛОДА……. 150
8.1. Исследование ассоциации однонуклеотидных вариантов генов MTHFR, MTR,
MTRR и SLC19A1 у женщин с эпилепсией с риском врожденных пороков
развития у плода …………………………………………………………...………150
8.2. Исследование ассоциации однонуклеотидных вариантов генов MTHFR, MTR,
MTRR и SLC19A1 у женщин с эпилепсией, принимавших препараты вальпроевой
кислоты во время беременности, с риском врожденных пороков развития у
плода…………………………………………………………………………………154
8.3. Исследование ассоциации гаплогрупп однонуклеотидных вариантов генов
MTHFR, MTR, MTRR и SLC19A1 у матери с риском возникновением врожденных
пороков развития у плода…………………………………………………………..158
Резюме………………………………………………………………………………..162
ЗАКЛЮЧЕНИЕ ……………………………………………………………………..165
ВЫВОДЫ …………………………………………………………………………...187
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ …………………………………………...190
ЛИТЕРАТУРА ……………………………………………………………………...192
ПРИЛОЖЕНИЯ …………………………………………………………………….232
