ВВЕДЕНИЕ .................................................................................................................4
ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ ........................................................................ 10
1.1. Врожденный гипотиреоз: диагностика, распространенность и основные
причины ...........................................................................................................................10
1.2. Эмбриогенез щитовидной железы и молекулярные механизмы..................13
1.3. Функция щитовидной железы и синтез тиреоидных гормонов....................16
1.4. Ультразвуковой и радиоизотопный методы визуализации тиреоидной ткани
в диагностике врожденного гипотиреоза ...................................................................19
1.5. Молекулярно-генетическая основа заболевания.............................................22
ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ................................................................. 37
2.1. Дизайн исследования..............................................................................................37
2.2. Методы исследования ............................................................................................41
2.2.1. Лабораторные методы исследования ...............................................................42
2.2.2. Инструментальные методы обследования.......................................................45
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ СОБСТВЕННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ ................... 49
3.1. Общая характеристика обследованных пациентов ...........................................49
3.1.1. Характеристика пациентов в неонатальном периоде ....................................49
3.1.2. Характеристика пациентов на момент обследования ....................................52
3.2. Результаты визуализации тиреоидной ткани .....................................................53
3.3. Результаты обследования детей с врожденным гипотиреозом в зависимости
от локализации щитовидной железы ..........................................................................66
3.4. Оценка диагностической информативности методов комплексной-анатомофункциональной визуализации: ультразвукового и радиоизотопного .................69
3.5. Оценка диагностической информативности уровня тиреоглобулина для
диагностики аплазии......................................................................................................73
3
3.6. Характеристика пациентов с эктопией щитовидной железы, выявленной
после 3 лет .......................................................................................................................76
3.7. Результаты обследования новорожденных детей .............................................79
3.8. Молекулярно-генетическая основа врожденного гипотиреоза.......................81
3.8.1. Дисгормоногенез..................................................................................................81
3.8.2. Дисгенезия ............................................................................................................83
3.9. Описание серии клинических случаев ..............................................................101
ГЛАВА 4. ОБСУЖДЕНИЕ РЕЗУЛЬТАТОВ...................................................... 113
ЗАКЛЮЧЕНИЕ...................................................................................................... 122
ВЫВОДЫ ................................................................................................................ 123
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ............Ошибка! Закладка не определена.
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ И УСЛОВНЫХ ОБОЗНАЧЕНИЙ...................... 125
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ .................................................................................... 127
