Введение
Глава I. Современные данные о миотонической дистрофии (обзор литературы) 11
1.1. Распространенность миотонической дистрофии в различных популяциях 11
1.2. Генетика миотонической дистрофии 17
1.3. Клинические особенности миотонической дистрофии 26
1.4. Полиморфизм CTG-повторов гена миотонинпротеинкиназы 40
Глава II. Материалы и методы исследования 48
2.1. Структура и организация эпидемиологического, клинико-генеалогического обследования семей с миотонической дистрофией 49
2.2. Молекулярно-генетические методы исследования 51
2.3. Статистические методы анализа материала 53
Глава III. Результаты исследования и обсуждение 56
3.1. Распространенность миотонической дистрофии в Республике Саха (Якутия) 56
3.2. Характеристика миграционной активности больных миотонической дистрофией 61
3.3. Клиничесішй полиморфизм миотонической дистрофии в якутской популяции 68
3.4. Репродуктивные показатели в семьях с миотонической дистрофией 112
3.5. Молекулярно-генетические исследования миотонической дистрофии в Республике Саха (Якутия) 115
3.5.1. Анализ нормального полиморфизма (CTG) -повторов гена миотонин протеинкиназы в популяциях коренных народов Республики Саха (Якутия) 115
3.5.2. Молекулярно-генетическая дагностика миотоническои дистрофии в Республике Саха (Якутия) 124
3.6. Медико-генетическое консультирование отягощенных миотоническои дистрофией семей 134
Заключение 139
Выводы 143
Список литературы
