Введение
Глава 1. Обзор литературы 8
1.1. Генетическое тестирование и этико-правовые проблемы 8
1.1.1. Решение этических проблем преси мптомати ческа го ДНК-тестирования на примере Хореи Гентингтопа 12
1.1.2. Недоступность генетической информации для третьих сторон 16
1.1.3. Биоэтические принципы медико-генетического консультирования связанные с применением ДНК-тестирования наследственных заболеваний 18
1.3.1. Недирективность МПС 19
1.3.2. Информированное согласие 20
1.3.3. Конфиденциальность генетической информации 22
1.2 , Использование ДНК-диагностики моногенных заболеваний в медицинской практике России: состояние и проблемы 23
1.3. Исследования моногенной патологии в Якутии 30
1.3.1. Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа 30
1.3.1.1.Распространенность и генетическая структура спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в Якутии 31
1.3.2. Миотоническая дистрофия 35
1.3.2.1. Популяционные особенности спектра нормальных аллелей миотонической дистрофии в якутской популяции 36
1.3.3.Отягощенность моногенной наследственной патологией населения Якутии 3 8
CLASS Глава 2. Материалы и методы исследовани CLASS 41
Глава 3. Результаты исследования и обсуждение 43
3.1. . Подходы к ДНК-диагностике моногенных заболеваний в практике Медико-генетической консультации Республики Саха (Якутия ) 43
3.1.1. Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа 46
3.1.2. Миотоннческая дистрофия 50
3.1.3. Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута 55
3.1.4 . Подходы к ДНК-диагностике моногенных сцепленных с полом заболеваний (миодистрофия Дюшепна-Беккера, гемофилия Л 57
3.2. Биоэтические проблемы медико-генетического консультирования в Республике Саха (Якутия) 64
3.2.1. Этнопсихологические и социальные особенности в области рассматриваемой проблемы 66
3.2.2. 0собенности медико-генетического консультирования семей со спиноцеребеллярной атаксией 1-го типа 70
3.23. Изменения республиканского закона 76
3.3. Анализ анкетирования коренного населения Якутии по биоэтическим вопросам 78
Заключение 87
Выводы 90
Приложения 92
Список сокращений 112
Список литературы 1 13
