Введение
Глава I. Частоты наследственных болезней в различных популяциях и значение факторов популяционной динамики (обзор литературы) 11
1.1. Подходы к изучению наследственных болезней в популяциях 11
1.2. Частоты и распространенность наследственной патологии в различных популяциях 14
1.3. Популяционно-генетические механизмы распространения наследственных болезней 44
Глава II. Материалы и методы исследования 52
2.1. История заселения территории Томской области 52
2.2. Структура материала, источники информации и подходы анализа медико-генетической информации 59
Глава III. Результаты и обсуждение 65
3.1. Генетический груз наследственной патологии в Томской области 65
3.1.1. Отягощенность населения Томской области наследственными болезнями 66
3.1.2. Разнообразие наследственных болезней в сельских популяциях Томской области
3.1.2.1. Аутосомно-доминантные заболевания 73
3.1.2.2. Аутосомно-рецессивные заболевания 77
3.1.2.3. Х-сцепленные заболевания 80
3.1.3. Разнообразие наследственных болезней в городских популяциях Томской области 84
3.1.3.1. Аутосомно-доминантные заболевания 84
3.1.3.2. Аутосомно-рецессивные заболевания
3.1.3.3. Х-сцепленные заболевания 90
3.1.4. Митохондриальные болезни 98
3.2. Генетико-демографическое описание населения Томской области. 102
3.2.1. Генетико-демографические показатели Томской области 102
3.2.1.1. Половозрастная структура населения 109
3.2.1.2. Анализ брачных пар по возрасту вступления в брак 115
3.2.1.3. Характеристика национального состава вступающих в брак и этническая брачная ассортативность 120
3.2.1.4. Анализ мест рождения супругов, структура брачных пар и брачная ассортативность по местам рождения 130
3.3. Анализ влияния параметров популяционной структуры на груз наследственных болезней в Томской области 155
Заключение 160
Выводы 166
Список литературы
