Введение
Глава 1. Обзор литературы 17
1.1. Роль нарушений СТ в формировании патологии человека 17
1.2. Вопросы классификации ДСТ 18
1.3. Принципы клинической диагностики ДСТ 19
1.4. Нарушения сердечно-сосудистой системы при ДСТ 27
1.5. Связь ДСТ и патологии легких 39
1.6. Роль ДСТ в формировании патологии органов пищеварения 41
1.7. ДСТ и патология органов мочевыводящей системы 44
1.8. ДСТ и патология органов опоры и движения 45
1.9. Особенности нервной системы и роль ДСТ в их формировании 57
1.10. Связь ДСТ и нарушений системы крови и иммунитета 61
1.11. Генетические аспекты диагностики проявлений ДСТ 64
1.12. Роль средовых факторов в патогенезе ДСТ 71
Глава 2. Контингент обследованных. материалы и методы исследования 73
2.1. Характеристика групп обследованных 73
2.2. Методы функциональной диагностики 90
2.3. Методы лабораторной диагностики 91
2.4. Двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия 92
2.5. Методы молекулярно-генетической диагностики 94
2.6. Методы статистического анализа результатов 95
Глава 3. Результаты изучения фенотипических и анамнестических признаков ДСТ 97
3.1. Оценка балльной шкалы для выявления ДСТ 97
3.2. Распределение основных диагнозов в исследуемых группах 104
3.3. Распределение сопутствующих диагнозов в исследуемых группах 106
3.4. Распределение жалоб в исследуемых группах 111
3.5. Результаты оценки семейного анамнеза 114
3.6. Анамнестическая частота переломов костей 122
3.7. Показатели физического развития в исследуемых группах 123
3.8. Результаты определения числа баллов в группе здоровых подростков 126
Глава 4. Результаты обследования сердечно-сосудистой системы детей с ДСТ 131
4.1. Результаты электрокардиографического исследования 131
4.2. Результаты эхокардиографического исследования 135
4.3. Результаты кардиоинтервалографического исследования 139
Глава 5. Результаты обследования системы органов дыхания у детей с ДСТ 142
Глава 6. Результаты обследования органов желудочно-кишечного тракта детей с ДСТ 144
6.1. Результаты ультразвукового исследования органов брюшной полости 144
6.2. Результаты фиброгастодуоденоскопии 148
6.3. Результаты суточного мониторирования внутрижелудочной рН 150
Глава 7. Результаты исследования органов мочевыделительной системы детей с ДСТ 153
Глава 8. Результаты обследования системы органов опоры и движения детей с ДСТ 157
8.1. Оценка взаимосвязей ДСТ с особенностями строения шейного отдела позвоночника 157
8.2. Результаты изучения минеральной плотности костной ткани у детей с ДСТ 165
Глава 9. Результаты обследования нервной системы у детей с ДСТ 178
9.1. Результаты неврологического обследования детей с ДСТ 178
9.2. Результаты УЗДГ магистральных сосудов головы 181
9.3. Результаты нейросонографического исследования 191
9.4. Результаты электроэнцефалографического исследования 195
Глава 10. Результаты обследования системы гемостаза и метаболизма детей с ДСТ 201
Глава 11. Результаты сопоставления фенотипических признаков ДСТ и данных обследования 205
11.1. Составление модифицированной таблицы диагностических признаков ДСТ 205
11.2. Подсчет признаков ДСТ на клиническом примере 219
Глава 12. Результаты молекулярно-генетического обследования детей с ДСТ 223
12.1. Результаты определения полиморфизмов генов COL1A1 и VDR в исследуемых группах 223
12.2. Оценка взаимосвязи полиморфизмов генов COL1A1 и VDR и снижения минеральной плотности костной ткани 225
12.3. Результаты определения полиморфизмов генов COL1A1 и VDR в подгруппе детей с марфаноидным фенотипом 235
12.4. Результаты идентификации генов детоксикации ксенобиотиков и металлопротеиназ 240
Глава 13. Лечение и катамнестическое обследование детей с ДСТ 247
13.1. Лечение детей с ДСТ 247
13.2. Катамнестическое обследование детей с ДСТ 249
Заключение 259
Выводы 280
Практические рекомендации 283
Список литературы 284
