Введение
ГЛАВА 1 Обзор литературы 16
1.1 Классификация дистонии 17
1.2 Эпидемиология дистонии 18
1.3 Диагностика дистонии 23
1А Этиопатогеиез дистонии 34
1.4.1 Экспериментальные исследования дистонии и данные аутопсии 37
1.4.2 Генетика дистонии 38
1.4.3 Нейрофизиологические исследования дистонии 44
1.4.4 Нейровизуализационные исследования дистонии 46
1.5 Лечение дистонии 62
1.5.1 Лечение дистонии ботулиническим токсином 64
1.5.2 Медикаментозная терапия дистонии системного действия 84
1.5.3 Физиотерапия и реабилитация 87
1.5.4 Хирургические методы лечения дистонии 87
1.5.5 Будущие направления влечении дистонии 92
ГЛАВА 2 Объем и методы исследования
2.1 Общая характеристика больных 94
2.2 Молекулярно-генетический анализ 104
2.3 Нейровизуализационные исследования дистонии 107
2.3.1 Функциональная магнитно-резонансная томография и воксел-ориентированная морфометрия 108
2.3.2 Одиофотонная эмиссионная компьютерная томография 113
2.4 Статистический анализ данных 114
ГЛАВА 3 Результаты исследования
3.1 Клинические аспекты фокальных/сегментарных форм дистонии, вовлекающих преимущественно мышцы лица и шеи 116
3.1.1 Фокальная форма первичной дистонии с вовлечением мышц шеи (цервикальная дистония) 116
3.1.2 Фокальные формы первичной дистонии с вовлечением мышц лица (блефароспазм, оромандибулярная дистония) 130
3.1.3 Сегментарные формы первичной дистонии, вовлекающие преимущественно мышцы лица и шеи 138
3.1.4 Характеристики больных с разным возрастом начала фокальных/сегментарных форм первичной дистонии, вовлекающих преимущественно мышцы лица и шеи 146
3.1.5 Ремиссии при изученных формах дистонии 149
3.1.6 Качество жизни больных с фокальными/сегментарными формами первичной дистонии, вовлекающими преимущественно мышцы лица и шеи 156
3.1.7 Оценка эффективности/неэффективности ботулинотерапии больных с фокальными/сегментарными формами первичной дистонии, вовлекающими мышцы шеи 166
3.2 Молекулярно-генетический анализ
3.2.1 Изучение ассоциаций ОНП rs3842225 гена TOR1A с дистопией 170
3.2.2 Изучение ассоциаций ОНП rsl 182 гена TORI А с дистонией 174
3.2.3 Изучение ассоциаций микросателлитных аллелей гена DRD5 с дистонией 178
3.3 Иейровизуализационные исследования
3.3.1 Функциональная магнитно-резонансная томография 179
3.3.2 Воксел-ориентированная морфометрия 184
3.3.3 Однофотонная эмиссионная компьютерная томография 187
ГЛАВА 4 Обсуждение полученных результатов
4.1 Клинические аспекты фокальных/сегментарных форм первичной дистонии, вовлекающих преимущественно мышц лица и шеи 194
4.1.1 Модифицирующие факторы развития и течения дистонии 199
4.1.2 Синдромологические особенности дистонии 201
4.1.3 Прогностические факторы эффективности ботулинотерапии... 203
4.2 Молекулярно-генетические аспекты фокальных/сегментарных форм первичной дистонии, вовлекающих преимущественно мышцы лица и шеи 210
4.3 Функционально-структурное картирование реорганизации сенсомоторных структур головного мозга у больных с фокальными формами первичной дистонии, вовлекающими преимущественно мышцы лица и шеи 214
Выводы 221
Практические рекомендации 224
Литература
