Введение
ГЛАВА 1. Обзор литературы
1.1.Расиространеііііость ВГКН вследствие дефекта 21- гндроксилазы 10-12
1.2. Определение и классификация ВГКН 12-13
1.3. Этионатогенез ВГКН
1.3.1.Физиология стероидогенеза в коре надпочечников 14-19
Особснности функционирования гипофизарпо адреналовой системы при ВГКН вследствие дефекта 21-гидроксилазы 19-24
1.3.3.Функциональное состояние гипофизарно-гонадной системы при ВГКН 24-28
1.4. Молекулярно-генетические аспекты недостаточности 21-гндрокснлазы 28-31
1.5. Диагностика ВГКН
1.5.1. Клиническая картина 21-гидроксилазной недостаточности 31-32
1.5.2. Гормональные исследования и роль функциональных проб в диагностике ВГКН 32-35
1.5.3. Роль метода высокоэффективной жидкостной хроматографии в диагностике ВГКН 35-37
1.5.4. Проблемы дифференциальной диагностики стертой формы ВГКН и функциональной овариалыюй гиперандрогении 37-40
1.5.5. ВГКН и опухоли гипофизарно-надпочечниковой системы 40-41
1.6. Лечение и тактика ведения пациентов с ВГКН
1.6.1. Терапия и мониторинг пациентов слепыми формами ВГКН 41
1.6.2. Тактика ведения при стертой форме ВГКН 47-49
ГЛАВА 2. Материалы и методы исследования
2.1.Клиническая характеристика обследованных больных 50-55
2.2. Исследование гормональных показателей гппофизарно адрспаловой и гипофнзарно-гонадной систем .55-57
2.3.Фуіікциональііьіе пробы 57-59
2.4.Исследование кортикостероидов в сыворотке крови методом
высокоэффективной жидкостной хроматографии (ВЭЖХ) 59-60
2.5.Инструменталы1ые методы исследования 60-61
2.6.Статистическая обработка полученных результатов 61-62
ГЛАВА 3. Результаты собственных исследований
3.1. Данные физпкалыюго обследования больных с различными формами ВГКН вследствие дефекта 21-гидроксилазы 63-74
3.2. Гормональные показатели системы гипофиз-кора надпочечников и активность ренина плазмы при различных формах ВГКН
3.2.1 Содержание 17-гидроксиирогестерона, адренокортикотропного гормона, альдостерони в крови и активность ренина плазмы при явных формах 21- гидроксилазной недостаточности 75-79
3.2.2.Содержание кортизола, 17-гидроксипрогестерона, адренокортикотропного гормона, альдостерони в крови, активность ренина плазмы и результаты пробы с АКТГ
продленного действия при стертой форме ВГКН и СПКЯ 79-81
3.2.3. Содерэ/сание кортикостероидов в сыворотке крови у пациентов с ВГКН при определении методом высокоэффективной жидкостной хроматографии (ВЭЖХ) 82-90
3.2А.Содержание дегидроэпиандростерона, дегидроэпиандростерона -сульфата, андростендиона в крови у пациентов с 21-гидроксилазной недостаточностью 91-93
3.3. Гормональные показатели системы гннофиз-гонады при ВГКН вследствие дефекта 21-гидроксилазы
3.3 1. Содерэ/сание тестостерона в крови у больных с ВГКН .94-97
З.З.З.Содержание гонадотронинов, эстрадиола, прогестерона, пролактина в крови при ВГКН 97-100
3.4.Взаимосвязи показателей гипофизарно-адреналовой и гипофизарно-гонадной систем 101-104
3.5.Данные инструментальных методов обследования 104-109
З.б.Тактика ведения и результаты лечения больных с ВГКН
3.6.1. Результаты лечения пациентов с явными формами ВГКН.11ІЇ-114
3.6.2. Результаты лечения женщин со стертой формой ВГКН...115-118
ГЛАВА 4. Обсуждение результатов 119-133
Выводы 134-135
Практические рекомендации 135-136
Список использованной литературы
