Введение
ГЛАВА 1. Обзор литературы 12
1.1. Терминология: определение, этиология, патогенез, классификация множественных врожденных пороков развития 13
1.2. Частота и распространенность моногенных синдромов МВПР в различных популяциях человека 21
1.3. Методы изучения отягощенности моногенными синдромами МВПР 25
ГЛАВА 2. Материалы и методы 30
2.1. Материал исследования 30
2.1.1. Историко-географические данные формирования Ростовской области 30
2.1.2. Характеристика обследованных районов 34
2.1.3. Структура обследованного населения 37
2.2. Методы исследования 39
2.2.1. Источники регистрации семей с моногенными синдромами МВПР, проживающих на территории Ростовской области 40
2.2.2. Сегрегационный анализ семей, отягощенных моногенными синдромами МВПР 42
2.2.3. Методы расчета и оценки значений отягощенности моногенными синдромами МВПР населения Ростовской области 44
2.2.4. Принципы анализа нозологического спектра моногенных синдромов МВПР у населения Ростовской области 45
2.2.5. Принципы расчета и анализа частоты моногенных синдромов МВПР у населения Ростовской области 46
ГЛАВА 3. Результаты и обсуждение 49
3.1. Генетико-эпидемиологические особенности моногенных синдромов МВПР у населения 12 районов Ростовской области 49
3.1.1. Сегрегационный анализ 50
3.1.2. Отягощенность моногенными синдромами МВПР населения 12 районов Ростовской области 56
3.1.3. Сравнительный анализ показателей отягощенности моногенными синдромами МВПР населения Ростовской области с другими популяциями России 65
3.1.4. Влияние факторов популяционной динамики на формирование груза моногенных синдромов МВПР у населения Ростовской области 69
3.1.5. Отягощенность моногенными синдромами МВПР детского населения 12 районов Ростовской области 73
3.2. Спектр моногенных синдромов МВПР у населения 12 районов Ростовской области 85
3.2.1. Характеристика нозологического спектра моногенных синдромов МВПР, выявленных у населения 12 районов Ростовской области 86
3.2.2. Характеристика нозологического спектра моногенных синдромов МВПР, выявленных у детского населения 12 районов Ростовской области 93
3.2.3. Сравнительный анализ нозологического спектра моногенных синдромов МВПР у населения Ростовской области с ранее обследованными регионами РФ 97
3.2.4. Частота моногенных синдромов МВПР у детского населения 12 районов Ростовской области 98
3.2.5. Клиническая характеристика нозологических форм моногенных синдромов МВПР, зарегистрированных у населения 12 районов Ростовской области 108
Заключение 124
Выводы 132
Список литературы 134
Приложение 148
