Введение
ГЛАВА I. Обзор литературы. Наследственность и рак молочной железы, современное состояние проблемы. Методы профилактики наследственной формы рака молочной железы 9
1.1 Наследственность и рак 9
1.2 Наследственная форма рака молочной железы . 10
1.3 Гены BRCA1 HBRCA2 11
1.3.1 Общая характеристика 12
1.3.2 Различия BRCA-ассоциированной и спорадической форм рака молочной железы 13
1.4 Гены трансформирующего фактора роста (31 (TGFB1) и его рецептора
TGFBR1 15
1.4.1 Общая характеристика TGFB1 и TGFBR1 15
1.4.2 Роль TGFB1 и TGFBR1 в развития онкологических заболеваний 16
1.5 Профилактика генетически обусловленных форм рака молочной железы 20
1.5.1 Профилактический мониторинг 20
1.5.2 Лекарственная профилактика развития рака молочной железы 21
1.5.3 Методы хирургической профилактики развития рака молочной железы 22
ГЛАВА 2. Материалы и методы исследования 26
ГЛАВА 3. Результаты собственных исследований 32
3.1 Общая характеристика обследованных пациентов 32
3.2 Анализ семейной отягощенности и результаты молекулярно-генетического исследования мутаций генов BRCA 1 и BRCA2; TGFBIHTGFBRI 37
3.3 Клинико - рентгено - сонографические и патоморфологические характеристики образований в молочной железе пациентов группы 1 53
3.4 Клинико - рентгено - сонографические и патоморфологические характеристики образований в молочной железе пациентов группы 2 56
3.5 Результаты радионуклидного исследование 66
3.6 Сопоставление результатов молекулярно-генетического исследования с данными маммографического, патоморфологического и радионуклидного методов исследования 68
3.7 Результаты хирургического лечения 72
3.7.1 Результаты хирургического лечения пациентов подгруппы высокого риска 72
3.7.2 Результаты хирургического лечения пациентов группы 2 86
3.7.3 Результаты хирургического лечения пациентов группы 1 88
Заключение 95
Выводы 105
Список литературы 106
