Введение
Глава 1. Обзор литературы 6
1,1, Введение 6
1.2. Эпидемиология дефицита 21-гидроксилазы 8
1.3. Диагностика дефицита 21-гидрокснлазы 11
1.4. Лечение дефицита 21-гидроксилазы 19
Глава 2. Материалы и методы исследования 39
2.1. Планирование исследования 39
2.2. Характеристика объектов исследования 39
2.3. Клиническое обследование 40
2.4. Лабораторные методы исследования 40
2.5. Молекулярно-генетический анализ 41
2.6. Статистический анализ 42
Глава 3. Результаты собственных исследований 44
3.1. Московский регистр детей с врожденной дисфункцией коры надпочечников 44
3.2. Возраст постановки диагноза в зависимости от формы заболевания и пола пациентов 46
3.3. Гормональная диагностика дефицита 21-гидроксилазы 51
3.4. Сравнительный анализ различных схем глюкокортикоидной терапии 60
3.5. Молекулярно-гекетпческие исследования гена CYP21 67
Глава 4. Обсуждение полученных результатов 76
Выводы 87
Практические рекомендации 88
Список литературы
