Введение
Глава 1. Современные подходы к диагностике и коррекции врожденной дисфункции коры надпочечников (обзор литературы) 18
1.1. Роль скрининговых программ в изучении эпидемиологии наследственных заболеваний. Скрининг на врожденную дисфункцию коры надпочечников 19
1.2. Стероидный биосинтез в женском организме. Клинико-гормональная и молекулярно-генетическая диагностика недостаточности 21-гидроксилазы 26
1.3. Значение адреналовой гиперандрогении в формировании репродуктивных нарушений у женщин 32
1.4. Особенности метаболизма андрогенов в период гестации. Терапевтическая коррекция гиперандрогении у беременных 36
1.5. Влияние глюкокортикоидной терапии в период гестации на психо-соматическое здоровье детей 41
Глава 2. Клиническая характеристика групп пациентов, методы исследования 47
2.1. Дизайн и построение исследования 47
2.2. Методы исследования 59
2.3. Методы статистического анализа 65
Глава 3. Эффективность программы массового скрининга новорожденных в изучении эпидемиологии дефицита 21 -гидроксилазы 67
3.1. Неонатальный скрининг на классическую форму недостаточности 21-гидроксилазы 68
3.2. Особенности развития детей первого года жизни с транзиторным повышением неонатального 17-гидроксипрогестерона 75
Глава 4. Эффективность программы селективного скрининга беременных в изучении эпидемиологии дефицита 21-гидроксилазы 85
4.1 .Особенности метаболизма дегидроэпиандростерон-сульфата у беременных женщин 85
4.2. Особенности метаболизма 17-гидроксипрогестерона у беременных женщин 94
4.3. Предикторная роль метаболитов стероидного синтеза в формировании андрогензависмых осложнений беременности 100
4.3.1. Оценка влияния высоких концентраций ДГЭА-С на течение беременности 101
4.3.2. Оценка влияния высоких концентраций 17-ОНР на течение беременности 105
Глава 5. Оценка нормативных значений маркеров гиперандрогении надпочечникового генеза у лиц женской популяции 111
5.1. Возрастная динамика секреции ДГЭА-С в женской популяции 114
5.2. Особенности циклической секреции 17-ОНР у лиц женской популяции 120
Глава 6. Дифференциальная диагностика адреналовои гиперандрогении в популяции беременных 125
6.1. Определение нормативных значений 17-ОНР и ДГЭА-С у
женщин с физиологической беременностью 125
6.2. Дифференциальная диагностика различных вариантов гиперандрогении в период гестации 128
6.3. Клиническое обоснование разработанных нормативных величин маркеров надпочечниковой гиперандрогении у беременных женщин 136
Глава 7. Эффективность глюкокортикоиднои терапии у беременных женщин с высоким уровнем маркеров адреналовой гиперандрогении 146
Глава 8. Особенности развития детей от матерей, получавших глюкокортикоидную терапию в период гестации 154
8.1. Особенности течения перинатального периода у детей от матерей с высоким уровнем маркеров адреналовой гиперандрогении во время беременности 155
8.2. Комплексная оценка состояния здоровья детей раннего возраста от матерей, получавших глюкокортикоидную
терапию во время гестации 170
8.2.1 Особенности физического развития и соматического статуса детей раннего возраста 171
8.2.2. Оценка параметров нервно-психического развития детей раннего возраста 175
Глава 9. Оценка методов диагностики неклассической формы недостаточности 21-гидроксилазы в женской популяции 181
9.1. Клинико-гормональные методы диагностики неклассической формы ВДКН у женщин вне гестации 181
9.2. Молекулярно-генетическая диагностика неклассической формы дефицита 21 -гидроксилазы 185
9.3. Значимость биохимических маркеров врожденной ферментопатии для диагностики заболевания в период гестации 190
Заключение 196
Выводы 224
Практические рекомендации 227
Список литературы 229
