Введение
Глава 1. Обзор литературы 11
1.1. Врожденные структурные миопатии 11
1.2. Врожденные мышечные дистрофии 25
1.3. Митохондриальные изменения при врожденных миопатиях 36
Глава 2. Общая характеристика клинических наблюдений, объем и методы исследования 43
2.1. Характеристика клинических наблюдений 43
2.2. Методы исследования 45
2.3. Объем клинических и лабораторных методов исследования 59
Глава 3. Клинические особенности различных врожденных миопатии 60
3.1. Болезнь «центрального стержня» 60
3.1.1. Результаты анализа родословных 60
3.1.2. Возраст начала заболевания 64
3.1.3. Характеристика клинических проявлений при болезни «центрального стержня». 64
3.1.4. Оценка корреляционных соотношений клинических показателей при врожденной структурной миопатии «центрального стержня». 74
3.1.5. Клинический пример пациента с врожденной структурной миопатией «центрального стержня» 75
3.2. Врожденные мышечные дистрофии 79
3.2.1. Результаты анализа родословных 79
3.2.2. Клиническая характеристика пациентов с врожденной мышечной дистрофией 81
3.2.3. Оценка корреляционных соотношений клинических показателей при врожденной мышечной дистрофии. 89
3.2.4. Клинический пример пациента с врожденной мышечной дистрофией 90
3.3. Другие формы врожденных структурных миопатий 95 .
Глава 4. Нарушение энергообмена у пациентов с врожденными миопатиями 109
4.1. Характеристика основных биохимических параметров у обследованных больных до назначения энерготропной терапии 109
4.1.1. Характеристика основных биохимических параметров у обследованных больных с врожденной структурной миопатией «центрального стержня» 109
4.1.2. Характеристика основных биохимических параметров у обследованных больных с врожденной мышечной дистрофией 110
4.1.3. Характеристика основных биохимических параметров у обследованных больных при других врожденных структурных миопатиях 111
4.2. Биохимическое исследование показателей обмена молочной и пировиноградной кислот до назначения энерготропной терапии (исходный уровень показателей) 118
4.2.1. Показатели содержания лактата и пирувата в периферической крови при врожденной структурной миопатий «центрального стержня» 118
4.2.2. Показатели содержания лактата и пирувата в периферической крови при врожденной мышечной дистрофии 121
4.3. Цитохимическая активность ключевых митохондриальных ферментов и лактатдегидрогеназы у пациентов 124
4.3.1. Цитохимическая активность ключевых митохондриальных ферментов и лактатдегидрогеназы у пациентов с врожденной структурной миопатией «центрального стержня» до назначения энерготропной терапии
4.3.2. Цитохимическая активность ключевых митохондриальных ферментов и лактатдегидрогеназы у пациентов с врожденной мышечной дистрофией до назначения энерготропной терапии 126
4.4. Данные морфологического исследования биоптатов скелетной мышцы 128
4.5. Оценка корреляционных соотношений лабораторных показателей 130
4.5.1. Оценка корреляционных соотношений лабораторных показателей при врожденной структурной миопатии «центрального стержня» 131
4.5.2. Оценка корреляционных соотношений лабораторных показателей при врожденной мышечной дистрофии 132
Глава 5. Коррекция митохондриальной недостаточности при врожденных структурных миопатиях и врожденных мышечных дистрофиях и оценка ее эффективности 134
5.1. Способ коррекции митохондриальных нарушений 134
5.2. Оценка эффективности энерготропной терапии 135
5.2.1. Клиническая оценка энерготропной терапии 135
5.2.1.1. Анализ клинической эффективности энерготропной терапии у пациентов с врожденной структурной миопатией «центрального стержня» 136
5.2.1.2. Анализ клинической эффективности энерготропной терапии у пациентов с врожденной мышечной дистрофией 139
5.2.2. Анализ динамики биохимических и цитохимических показателей после курса энерготропной терапии 141
5.2.2.1 Анализ динамики биохимических показателей у пациентов с врожденной структурной миопатией «центрального стержня» после курса энерготропной терапии 141
5.2.2.2. Динамика биохимических показателей у пациентов с врожденной мышечной дистрофией 143
5.2.3. Оценка эффективности лечения на основании динамики активности цитохимических ферментов и лактатдегидрогеназы в лимфоцитах крови 144
5.2.3.1. Оценка эффективности лечения по динамике активности цитохимических ферментов и лактатдегидрогеназы при врожденной структурной миопатией «центрального стержня» 144
5.2.3.2. Оценка эффективности лечения по динамике активности цитохимических ферментов и лактатдегидрогеназы при врожденной мышечной дистрофии 146
Глава 6. Обсуждение полученных результатов и заключение 148
Выводы 179
Практические рекомендации 180
Приложения 181
Список литературы 206
Условные сокращения 224
