Введение
Глава 1. Обзор литературы 10
1.1. Современные аспекты пренатальной диагностики врожденных пороков развития у плода. 10
1.2. Пренатальная эхография как метод формирования группы беременных с высоким риском врожденной и наследственной патологии плода 14
1.2.1 Принципы организации пренатального ультразвукового скрининга 14
1.2.2. Выявляемость ВПР, тактика ведения беременности с эхографическими отклонениями, перинатальные исходы. 18
1.3. Структура врожденных пороков развития и эхографических отклонений у плодов 39
Глава 2. Материалы и методы исследования 41
2.1. Материалы исследования (клиническая характеристика беременных с ВПР у плода) 41
2.2. Методы исследования ...44
2.2.1 .Ультразвуковое исследование 44
2.2.2. Генетический регистр ВПР Московской области 45
2.2.3. Анкета « О выполнении сроков ультразвукового скрининга в территориях Московской области» 47
2.2.4. Определение кариотипа плода 47
2.2.5. Патологоанатомическое исследование 48
2.2.6. Методы статистической обработки полученных данных 48
Глава 3. Результаты собственных исследований . 49
3.1. Частота ВПР в структуре рождаемости и младенческой смертности в Московской области .49
3.2. Структура эхографических отклонений, выявленных у плодов с ВПР. 56
3.3. Эффективность организации двухуровневого пренатального ультразвукового скрининга в выявлении ВПР в Московской области 77
3.4. Пренатальная выявляемость ВПР у плода при ультразвуковом обследовании беременных в медико-генетическом отделении МОНИИАГ...90
3.5. Дородовая выявляемость хромосомных аберраций у плода в Московской области 103
3.6. Сравнительное изучение показателей пренатальной выявляемости ВПР при первичном массовом ультразвуковом скрининге в сроках 22-24 недели беременности в медико-генетическом отделении МОНИИАГ и в территориальных женских консультациях ПО
3.7. Организационные и методологические подходы к ультразвуковой диагностике ВПР на популяционном уровне 112
Глава 4. Обсуждение результатов 117
Выводы 129
Практические рекомендации 130
Список литературы 132
