Введение
ГЛАВА 1 Фено- и генотипические аспекты недифференцированной дисплазии соединительной ткани (обзор литературы). 11
1.1. Полиморфизм и физиологические функции системы HLA. Иммуногенетическая характеристика дисплазии соединительной ткани 13
1.2. Маркеры эритроцитарных систем крови как гено-фенотипические факторы в клинических исследованиях, их диагностическое значение при недифференцированной ДСТ 19
1.3. Тип ушной серы, цвет радужной оболочки и волос как генетические маркеры и их диагностическое значение при недифференцированной ДСТ 25
Глава2 Клиническая характеристика больных 31
Глава 3 Методы исследования .44
3.1. Анализ внешних морфогенетических вариантов 44
3.2. Антропометрические измерения 47
3.3. Типирование эритроцитарных фенотипов и антигенов систем крови.48
3.4. HLA-типирование антигенов I класса локусов -А, -В, -С 49
3.5. HLA-генотипирование аллелей генов DQA1, DQB1, DRB1 II класса.51
3.6. Статистический анализ материала 53
ГЛАВА 4 Ассоциация гено-фенотипических маркеров с клиническими проявлениями недифференцированной дисплазии соединительной ткани (собственные наблюдения)... .56
4.1. Распределение HLA-антигенов I класса локусов -А, -В, -С при недифференцированной дисплазии соединительной ткани .56
4.2. Распределение аллельных вариантов генов DQA1, DQB1, DRB1 HLA II класса при недифференцированной дисплазии соединительной ткани 74
4.3. Распределение маркеров эритроцитарных систем ABO, MN, Kell-Kellano, Рр, Rhesus при недифференцированной дисплазии соединительной ткани 90
4.4. Распределение типов ушной серы, цвета волос и радужной оболочки у пациентов с недифференцированной ДСТ. 101
4.5. «Суммарный эффект» ассоциированных с недифференцированной ДСТ маркерных вариантов HLA I и II классов, эритроцитарных систем крови, генов, контролирующих тип ушной серы, цвет волос, радужной оболочки и экспрессивность внешних и кардиальных диспластических проявлений 109
Обсуждение... .. 115
Выводы . 131
Практические рекомендации.. 133
Библиография 134
