Введение
ГЛАВА I Современное состояние вопроса наследственных нейрокожных синдромов (обзор литературы)
1.1. Дефиниция наследственных нейрокожных синдромов 1 1
1.2. Эпидемиология и патогенез наследственных нейрокожных синдромов 12
1.3. Основные клинико-диагностические критерии наследственных нейрокожных синдромов 22
ГЛАВА II Материалы и методы исследования 37
1. Общая характеристика объекта исследования 38
2. Общая характеристика групп наблюдения 41
2.1. Первая сопоставимая группа 41
2.2. Вторая сопостовимая группа 42
3. Общая характеристика объема исследования 44
3.1. Анализ жалоб больного 46
3.2. Клинико-генеалогический анализ 46
3.3. Исследование соматического статуса 47
3.4. Исследование неврологического статуса 48
3.5. Нейрофизиологические методы исследования 48
З.6. Оценка уровня тревоги 50
3.7. Анализ статистических форм 50
4. Методы статистической обработки 51
ГЛАВА III Результаты и обсуждение 52
1. Клинико-генетическая характеристика наследственных нейрокожных синдромов 52
2. Характеристика поражений при нейрофиброматозе 1 типа сг,
3. Характеристика поражений при туберозном склерозе.
4. Характеристика поражений при энцефалотригеминальном ангиоматозе
5. Характеристика поражений при церебральном ангиоматозе Гиппеля-Ландау 111.6. Характеристика уровня тревоги и депрессии у больных с наследственными нейрокожными синдромами 101
7. Анализ причин поздней диагностики наследственных нейрокожных синдромов 105
8. Анализ причин низкой комплаентности к диспансерному наблюдению невролога больных и родственников пробандов 1-2 степени родства, страдающих наследственными нейрокожными синдромами 109
9. Разработка алгоритмов диагностики наследственных нейрокожных синдромов 110
Заключение 115
Выводы 119
Практические рекомендации 121
Список сокращений 122
Список литературы
