Введение
Глава 1. Обзор литературы.
Раздел 1.1. Особенности этиологии и классификации наследственных заболеваний глаз. 13
1.1.1. Значение эмбриогенеза в формировании наследственных заболеваний глаз . 13
1.1.2. Особенности классификации наследственных заболеваний глаз человека. 17
Раздел 1.2. Клинико-генетические особенности наследственных заболеваний глаз. 19
1.2.1. Клинико-генетические особенности изолированной наследственной патология органа зрения. 19
1.2.2. Клинико-генетические особенности заболеваний
глаз, входящих в состав наследственных синдромов. 28
Раздел 1.3. Распространенность и частота наследственной
патологии органа зрения в различных популяциях мира 32
1.3.1. Методы исследования распространенности и частоты наследственных заболеваний глаз, применяемые в различных популяциях мира . 32
1.3.2. Распространенность и частота наследственной патологии органа зрения в различных популяциях мира. 34
1.3.3. Распространенность и частота наследственных заболеваний глаз в различных популяциях РФ. 3 8
Раздел 1.4. Клинический и генетический полиморфизм наследственных заболеваний глаз в различных популяциях. 40
Раздел 1.5. Современные принципы профилактики наследственных заболеваний глаз. 43
Глава 2. Материалы и методы исследования. 47
Раздел 2.1. Материал исследования. 47
2.1.1. Популяционная структура семи районов Тверской области . 47
2.2.2. Историко-географическое описание Тверской области. 49
Раздел 2.2. Методы исследования. 54
2.2.1. Протокол обследования населения семи районов Тверской области. 54
2.2.2. Клинические методы исследования населения семи районов Тверской области. 56
Раздел 2.3. Математические методы обработки клинического материала. 58
2.3.1. Сегрегационный анализ родословных семей с предположительно наследственными заболеваниями глаз. 58
2.3.2. Принципы оценки распространенности наследственной патологии глаз у населения обследуемых районов. 61
2.3.3. Принципы оценки генетической структуры обследуемых популяций. 62
2.3.4. Принципы анализа равномерности распределения наследственной патологии органа зрения в обследованных популяциях. 63
Глава 3. Результаты исследования. 65
Раздел 3.1. Общая характеристика материала. 65
Раздел 3.2. Сегрегационный анализ родословных семей с
предположительно наследственными заболеваниями глаз. 67
Раздел 33. Характеристика нозологического спектра
наследственных заболеваний глаз в Тверской области. 70
3.3.1. Особенности нозологического спектра наследственных заболеваний глаз в Тверской области. 70
3.3.2. Особенности распределения нозологического спектра наследственных заболеваний глаз по районам Тверской области. 73
Раздел 3.4. Анализ территориального распределения наследственной патологии глаз по типам наследования. 119
3.4.1. Оценка количества больных и семей в семи районах Тверской области. 119
3.4.2. Оценка распространенности и равномерности распределения наследственной патологии глаз по типам наследования в семи районах Тверской области. 122
Раздел 3.5. Оценка груза изолированных и входящих в состав синдромов наследственных заболеваний глаз по типам наследования в семи районах Тверской области. 125
3.5.1. Оценка распространенности и равномерности распределения изолированной наследственной патологии глаз по типам наследования в семи районах Тверской области 126
3.5.2. Оценка распространенности и равномерности распределения наследственных заболеваний глаз, входящих в состав синдромов, по типам наследования в семи районах Тверской области. 130
Раздел 3.6. Оценка разнообразия нозологического спектра наследственных заболеваний глаз в семи районах Тверской области. 133
Раздел 3.7. Влияние генетической структуры популяции на груз, распространенность и спектр наследственной патологии глаз в Тверской области. 135
Раздел 3.8. Объем и направление медицинской и генетической помощи семьям с наследственными заболеваниями глаз в Тверской области. 139
Заключение. 150
Выводы. 158
Список опубликованных работ. 162
Список литературы. 163
Приложение. 173
