Введение
ГЛАВА 1. Обзор литературы
1.1 Определение, классификация и диагностика поликистоза почек 11
1.2 Патогенетические механизмы развития поликистоза почек 22
1.3 Особенности течения поликистоза почек в детском возрасте 32
ГЛАВА 2. Материалы и методы исследования
2.1 Контингент обследованных пациентов и объем исследования 44
2.2 Генеалогический метод исследования 46
2.3 Молекулярно-генетический метод исследования 48
2.4 Метод статистической обработки результатов исследования 52
ГЛАВА 3. Клиническая характеристика пациентов с поликистозом почек
3.1 Результаты генеалогического метода исследования 56 семей с поликистозом почек 53
3.2 Клиническая характеристика пациентов с аутосомно-доминантным поликистозом почек 76
3.3 Клиническая характеристика пациентов с аутосомно-рецессивным поликистозом почек 78
3.4 Клиническая характеристика пациентов с неуточненным поликистозом почек 80
ГЛАВА 4. Сравнительные особенности течения и исхода поликистоза почек у 64 детей и подростков из 48 семей
4.1 Особенности начальных проявлений, течения и исхода аутосомно-доминантного поликистоза почек у детей и подростков 83
4.2 Особенности начальных проявлений, течения и исхода аутосомно-рецессивного поликистоза почек у детей и подростков 96
4.3 Особенности начальных проявлений, течения и исхода неуточненного поликистоза почек у детей и подростков 106
4.4 Сравнительные особенности течения и исхода аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного и неуточненного поликистоза почек у детей и подростков 115
ГЛАВА 5. Результаты исследования полиморфизма С825Т субъединицы ВЗ G-белка у детей и подростков с различными типами наследования поликистоза почек 118
Обсуждение 121
Выводы 131
Практические рекомендации 133
Библиографический список 134
