Введение
ГЛАВА 1. Обзор литературы 10
1.1. Современный взгляд на метаболизм железа в организме 10
1.2. Наследственный гемохроматоз
1.2.1. Определение и генетическое представление о заболевании 17
1.2.2. Патогенетические и клинические аспекты наследственного гемохроматоза 22
1.2.3. Биохимические признаки перегрузки железом и дополнительные методы обследования при наследственном гемохроматозе 28
1.2.4. Ведение больных наследственным гемохроматозом 31
ГЛАВА 2. Материалы и методы исследования. характеристика исследуемых групп 34
2.1. Характеристика параклинических исследований 36
2.2. Дизайн исследования 39
2.4. Статистическая обработка результатов 41
2.3. Характеристика социально-анамнестических данных исследуемых групп 41
ГЛАВА 3. Распространённость мутации C282Y гена наследственного гемохроматоза у детей кемеровской области и клиническая характеристика исследуемых групп 50
3.1. Распространённость мутации C282Y гена наследственного гемохроматоза у детей Кузбасса и сравнительный анализ с другими популяциями 50
3.2. Клиническая характеристика исследуемых групп 56
ГЛАВА 4. Обмен железа у детей гетерозиготных носителей мутации C282Y гена наследственного гнмохроматоза 61
4.1. Сравнительная характеристика показателей эритроцитов в анализе крови и обмена железа у детей изучаемых групп 61
4.2. Особенности метаболизма железа у детей с высокими показателями общего гемоглобина 74
Заключение 84
Выводы 101
Практические рекомендации 102
Список литературы 103
