Введение
ГЛАВА 1. Обзор литературы
1.1. Терминология и классификация врожденной патологии 13
1.2. Эпидемиология врожденной патологии. Наследственные синдромы в структуре врожденных аномалий развития. Мониторинг ВПР 16
1.3. Принципы диагностики наследственных синдромов 23
1.4. Современные возможности пренатальной эхографии для фенотипической идентификации синдромов иассоциаций 31
ГЛАВА 2. Материалы и методы исследования 50
2.1. Материалы исследования 50
2.2. Методы исследования 54
ГЛАВА 3. Результаты собственных исследований и их обсуждение 60
3.1. Структура и популяционная частота МВПР в Московской области за 2009 - 2011г.г 60
3.2. Пренатальная ультразвуковая диагностика различных видов МВПР в Московской области за 2009 - 2011 г.г 67
3.3. Пренатальная ультразвуковая диагностика генетических синдромов и ассоциаций в Московской области с применением клинико-синдромального подхода (2010 - 2011 г.г.)
3.3.1. Преаналитический этап диагностики 74
3.3.2. Аналитический этап диагностики 76
3.3.3. Заключительный этап диагностики
3.3.3.1. Верификация пренатально диагностированного синдрома 89
3.3.3.2. Окончательное медико-генетическое консультирование семьи по уточненному диагнозу 101
3.3.4. Меры профилактики наследственной патологии в зависимости от нозологии выявленного синдрома 113
3.4. Диагностический алгоритм пренатальной идентификации генетических синдромов и ассоциаций при клинико-синдромальном подходе 120
ГЛАВА 4. Заключение 127
Выводы 133
Практические рекомендации 134
Список литературы
