Введение
ГЛАВА 1. Обзор литературы 9
1.1. Подходы к изучению частоты и спектра наследственных болезней в раз
личных популяциях 9
1.1.1. Изучение распространенности отдельных наследственных заболеваний в различных популяциях. Скрининг 9
1.1.2. Полное одноразовое обследование популяции с целью выявления достаточно широкого спектра наследственных болезней 11
1.1.1.1. Груз наследственных болезней в популяциях человека 11
1.1.1.2. Разнообразие наследственной патологии в популяциях человека 17
1.2. Влияние факторов популяционной динамики на формирование отягощенное популяций наследственной патологией 22
1.3. Полиморфизм ДНК и его использование в популяционно-генетических исследованиях 28
1.3.1. Полиморфизм ядерного генома 29
1.3.1.1. Диаллельная система генетических маркеров 30
1.3.1.2. Мультиаллельная система генетических маркеров 32
а. Микросателлитные повторы (STR-short tandem repeats) 33
б. Минисателлитные повторы (VNTR-variability number of tan
dem repeats) 34
l АОписание этногенеза башкирского народа 38
ГЛАВА 2. Материалы и методы 49
2. Объект и методы исследования 49
2.1. Медико-генетическое исследование 50
2.1.1 Медико-генетический материал 50
2.1.2 Методы сбора медико-генетического материала 54
2.1.3 Методы обработки медико-генетического материала 56
2.2. Популяционно-генетическое исследование 61
2.2.1 Популяционно-генетический материал 61
2.2.2 Методы сбора популяционно-генетического материала 62
2.2.3 Методы обработки популяционно-генетического материала.. 62
ГЛАВА 3. Результаты и обсуждение 67
3.1. Медико-генетическое изучение населения Республики Башкортостан 67
3.1.1. Сегрегационный анализ 67
3.1.2 Отягощенность населения Республики Башкортостан наел едетвенной патологией - 75
3.1.2.1. Отягощенность населения Республики Башкортостан аутосомно-доминантной патологией 76
3.1.2.2. Отягощенность населения Республики Башкортостан ауто-сомно-рецессивной патологией 78
3.1.2.3. Отягощенность населения Республики Башкортостан Х-сцепленной рецессивной патологией 81
3.1.2.4. Анализ отягощенности населения различных этногеографи-ческих групп башкир основными типами моногенной наследствен- 83 ной патологией
3.1.3. Разнообразие наследственных болезней в Республике Башкорто
стан 85
3.1.3.1 Нозологический спектр и территориальное распределение аутосомно-доминантных заболеваний в Республике Башкортостан... 87
3.1.3.2 Нозологический спектр и территориальное распределение аутосомно-рецессивных заболеваний в Республике Башкортостан... 98
3.1.3.3 Нозологический спектр и территориальное распределение X-сцепленных заболеваний в Республике Башкортостан 104
3.1.3.4 Анализ генетических взаимоотношений 106
а. Анализ генетических расстояний (кластерный анализ) между 106
изученными районами Республики Башкортостан
б. Анализ генетических расстояний (кластерный анализ) между
изученными популяциями/этносами России 108
3.2. Популяционно-генетическое изучение населения Республики Башкорто
стан 110
3.2.1 Информационное содержание 10-ти используемых ДНК-маркеров для изучения популяции башкир ПО
3.2.2 Анализ полиморфизма 10-ти локусов ядерного генома в популяции башкир 111
3.2.3 Анализ генетических взаимоотношений 145
3.2.3.1 Анализ генетических расстояний (кластерный анализ) между 145 изученными районами Республики Башкортостан
3.2.3.2 Анализ генетических расстояний (кластерный анализ) между изученными популяциями/этносами России 149
3.3. Влияние факторов популяционной динамики на формирование груза ау-
тосомно-доминантной и аутосомно-рецессивной патологии 151
Заключение 160
Выводы 164
Список литературы
