Введение
Глава 1. Обзор литературы 12
1.1. Исторические данные о нозологическом месте лице лопаточно-перонеальной мышечной дистрофии 12
1.2. Клиническая характеристика лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофии 19
1.3. Неинвазивные методы диагностики в оценке скелетных мышц при нервно-мышечной патологии 22
1.3.1. Рентгенография 22
1.3.2. Ультразвуковая диагностика 22
1.3.3. Радионуклидная сцинтиграфия 24
1.3.4. Компьютерная томография 25
1.3.5. Магнитно-резонансная томография 28
Глава 2. Методы и характеристика больных 56
2.1. Метод МРТ диагностики 56
2.2. Характеристика больных 58
2.2.1 Клинические методики 60
2.2.2. Электрофизиологические методики 65
2.2.3. Лабораторные методики 66
2.3. Группа сравнения 66
2.4. Статистическая обработка полученных результатов 69
Глава 3. Результаты исследования 71
3.1. Группа 1. Больные с, пресимптоматическими проявлениями мышечной дистрофии (пресимптоматические больные) 71
3.2. Группы симптоматических больных с лице-лопаточно-перонеальным и полным (конечным) лице-лопаточно-перонеально-бедренно-ягодично-(плечевым) мышечными фенотипами 80
3.2.1. Группа 2. Симптоматические больные с лице-лопаточно перонеальным мышечным фенотипом 91
3.2.1.1. Частота вовлечения в миодистрофический процесс мышц нижних конечностей по данным МРТ у больных с лице лопаточно-перонеальным фенотипом 91
3.2.2. Группа 3. Симптоматические больные с конечными лице лопаточно-перонеально-бедренно-ягодичным и лице-лопаточно перонеально-бедренно-ягодично-(плечевым) мышечными фенотипами 94
3.2.2.1. Частота вовлечения в миодистрофический процесс мышц нижних конечностей по данным МРТ у больных с лице лопаточно-перонеально-бедренно-ягодичным и лице-лопаточно перонеально-бедренно-ягодично-(плечевым) фенотипами 113
3.3. Частота вовлечения в миодистрофический процесс мышц нижних конечностей по данным МРТ у всех симптоматических больных (больные 2 и 3 группы) 116
3.4. Асимметрия поражения 118
3.5. Клинико-МРТ-генетическая взаимосвязь 121
Глава 4. Обсуждение 131
Выводы 147
Практические рекомендации 149
Список литературы 150
