Введение
Глава 1. Материалы и методы исследования 14
1.1 Общая характеристика обследованного контингента 14
1.2 Организация исследования 16
1.3 Методы диагностики фенилкетонурии 17
1.4 Методы диагностики врожденного гипотиреоза 18
1.5 Методы диагностики муковисцидоза 18
1.6 Методы диагностики адреногенитального синдрома 19
1.7 Методы диагностики галактоземии 19
1.8 Молекулярно-генетические методы диагностики фенилкетонурии и муковисцидоза 20
1.9 Методы изучения генетической эпидемиологии фенилкетонурии 22
1.10 Психологическое обследование детей, больных фенилкетонурией 22
1.11 Метод оценки физического развития детей 23
Глава 2. Организация неонатального скрининга на наследственные болезни обмена в Краснодарском крае 25
2.1 История и принципы организации генетического скрининга в России и за рубежом 25
2.2 Общая характеристика популяции Краснодарского края 31
2.3 Этапы организации массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена в Краснодарском крае 34
Резюме 44
Глава 3. Организация и результаты неонатального скрининга на фенилкетонурию 47
3.1 Организация неонатального скрининга на фенилкетонурию за рубежом и в России 47
3.2 Организация неонатального скрининга на фенилкетонурию в Краснодарском крае 51
3.3 Частота фенилкетонурии в популяции Краснодарского края 55
3.4 Эффективность лечения больных фенилкетонурией 69
Резюме 80
Глава 4. Организация и результаты неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз 82
4.1 Организация неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз за рубежом и в России 82
4.2 Организация неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в Краснодарском крае 85
4.3 Особенности антенатального и перинатального периодов детей с врожденным и транзиторным гипотиреозом 92
4.4 Ранний неонатальный период детей с врожденным и транзиторным гипотиреозом 95
4.5 Сравнительные данные клинической и биохимической диагностики врожденного гипотиреоза до внедрения биохимического скрининга и в период его реализации 98
4.6 Неонатальный транзиторный гипотиреоз как один из критериев определения йоддефицитной эндемичности 103
Резюме 110
Глава 5. Организация неонатального скрининга на муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию 111
5.1 Организация неонатального скрининга на муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию за рубежом и в России 111
5.2 Организация неонатального скрининга на муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию в Краснодарском крае 120
5.3 Первые результаты скрининга на муковисцидоз 122
5.4 Первые результаты скрининга на адреногенитальный синдром 132
5.5 Первые результаты скрининга на галактоземию 138
Резюме 140
Глава 6. Компьютеризация и программное обеспечение неонатального скрининга 142
6.1 Необходимость внедрения информационных технологий в программу неонатального скрининга 142
6.1 Компьютерная программа «Неонатальный скрининг» и эффективность ее внедрения в организацию скрининга 143
6.2 Оптимизация организации массового скрининга за счет внедрения программного комплекса «Неоскрин» 148
Резюме 166
Заключение 168
Выводы 183
Практические рекомендации 186
Список литературы 188
Приложения 213
