Введение
1 .Введение 4
1.1. Актуальность проблемы 4
1.2. Цель и задачи исследования 7
1.3. Научная новизна и практическая значимость 8
1.4. Положения, выносимые на защиту 9
1.5. Апробация работы 9
2. Обзор литературы 10
2.1. Груз наследственных болезней в популяции 11
2.2. Влияние факторов популяционной динамики на формирование отягощенности популяций наследственной патологии 18
3. Материалы и методы 27
3.1. Описание этногенеза удмуртского народа 27
3.2. Описание материала 46
3.3. Методы сбора и обработки материала 48
I Генетико-демографический материал 48
II Медико-генетический материал 52
4. Результаты и обсуждение 60
4.1. Генетико-демографические характеристики шести районов Удмуртии 60
4.1.1. Генетико-демографические параметры 60
4.1.2. Брачно-миграционные характеристики городского и сельского населения республики 65
4.1.3. Индекс эндогамии 66
4.1.4. Этническая брачная ассортативность 68
4.1.5. Оценка локального инбридинга в популяциях Удмуртии 71
4.2. Медико-генетическое изучение населения Республики Удмуртия 76
4.2.1. Сегрегационный анализ 76
4.2.2. Отягощенность населения Удмуртии наследственной патологией 85
4.2.3. Факторы популяционной динамики, определяющие дифференциацию в значениях груза АД и АР патологии 95
4.2.4. Структура и разнообразие спектра наследственных болезней Удмуртской Республики 100
4.2.4.1. Нозологический спектр и территориальное распределение аутосомно-доминантных заболеваний в Республике Удмуртия 102
4.2.4.2. Нозологический спектр и территориальное распределение аутосомно-рецессивных заболеваний в Республике Удмуртия 122
4.2.4.3. Нозологический спектр и территориальное распределение Х-сцепленных заболеваний в Республике Удмуртия 134
4.2.4.4. Накопление отдельных нозологических форм в Республике Удмуртия по сравнению с другими популяциями
1 5. Заключение 143
6. Выводы 149
7. Литература
