Введение
Глава первая. Обзор литературы
1.0. Клинический полиморфизм наследственных мозжечковых атаксий
1.1. История исследования наследственных мозжечковых атаксий (НМА) в зарубежной и отечественной литературе
1.2. Клинические и генетические исследования НМА в различных этнических группах и регионах
1.3. Клинико-генетические исследования НМА в якутской популяции
1.4. Медико-генетическое консультирование
Гліва вторая. Материал и методы
2.1. Краткая характеристика якутской популяции
2.2. Статистическая характеристика изученного материала
2.3. Методика исследования
Глава третья. Результаты исследования и обсуждение
3.1. Генетическая структура наследственной мозжечковой атаксии в Якутии
3.2. Молекулярно-генетическая характеристика спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в якутской популяции
3.3. Распространенность спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в Якутии
3.4. Клинико-генеалогическая характеристика спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в якутской популяции 51
3.5. Феногенотипическая связь при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в якутской популяции 75
3.6. Нестабильность тандемных CAG триплетов мутированного гена SCA1 при наследовании 84
3.7. Клинический полиморфизм спиноцеребеллярной атаксии 1 типа 88
3.8. Популяционные причины накопления и природа клинического разнообразия спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в якутской популяции . 105
3.9. Медико-генетическое консультирование при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа 112
3.10. Прогноз развития СЦА1 в якутской популяции 116
Заключение 120
Выводы 130
Практические рекомендации 132
Приложения 134
Список литературы
