Введение
Глава 1. Обзор литературы 15
1.1 Груз наследственных болезней нервной системы в различных популяциях 15
1.2. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна: клиническая характеристика и молекулярные основы развития 26
1.3. Эссенциальный тремор: классификация, критерии диагностики и современные представления о генетической гетерогенности 42
1.4. Анализ генетического сцепления как метод оценки хромосомной локализации генов 54
Глава 2. Объем и методы исследования 63
2.1. Этноисторическая характеристика Республики Таджикистан и ее популяции: краткая справка 63
2.2. Общая характеристика больных и обследованных семей. Генетико-эпидемиологический анализ 67
2.3. Характеристика молекулярно-генетических методов исследования 72
2.4. Анализ генетического сцепления и методы статистической обработки результатов исследования 77
Глава 3. Результаты исследования 79
3.1. Груз наследственных болезней нервной системы в Таджикистане 79
3.2. Клинико-генетический анализ прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна в Таджикистане 91
3.2.1. Особенности течения и клинической картины ПМДДв Таджикистане 91
3.2.2. Молекулярный анализ гена дистрофина у больных ПМДДи членов их семей 112
3.3. Клинико-генетический анализ и картирование гена эссенциального тремора в семьях горного изолята Исфаринского района Таджикистана 122
3.4. Совершенствование службы медико-генетического консультирования в Таджикистане 143
Глава 4. Обсуждение результатов 149
Выводы 164
Практические рекомендации 167
Библиографический указатель 169
Приложения 200
