Введение
Глава 1. Обзор литературы 15
1.1. Ассоциация генетических маркеров с адаптационными возможностями и мышечной деятельностью человека 15
1.2 Генетическая обусловленность состава мышечных волокон и гипертрофия мышц 22
1.3. Роль миогенного фактора 6 в процессах эмбрионального развития мышечной ткани и регенерации скелетных мышц после повреждения 26
1.4. Исследования экспрессии гена миогенного фактора 6 (MYF6) в процессе адаптации скелетных мышц к физическим нагрузкам 33
1.5. Функция структурного белка скелетных мышц а-актинина-3 у человека 36
1.6. Исследования R577X полиморфизма гена а-актинина-3 {ACTN3) с помощью подхода «случай-контроль» 41
1.7. Исследования R577X полиморфизма гена ACTN3 с помощью подхода «генотип-фенотип» 44
Глава 2. Материалы и методы исследования 47
2.1. Характеристика исследуемых групп 47
2.1.1. Контрольные группы 48
2.1.2. Группы спортсменов 49
2.1.3. Группы испытуемых 50
2.2. Молекулярно-генетические методы 57
2.2.1. Выделение ДНК из клеток эпителия ротовой полости 57
2.2.2. Выделение ДНК из крови 59
2.2.3. Выделение ДНК из мышечной ткани 60
2.2.4. Определение С964Т полиморфизма гена MYF6 61
2.2.5 Определение R577X полиморфизма гена ACTN3 64
2.3. Определение гистоморфометрических показателей мышечных волокон 67
2.4. Метод магнитно-резонансной томографии и компьютерный анализ полученных изображений отдельных мышц 70
2.5. Оценка морфофункциональных показателей 72
2.6. Статистический анализ 74
Глава 3. Результаты исследования 75
3.1. Результаты генотипирования спортсменов и контрольной группы 75
3.1.1. Частота встречаемости генотипов и аллелей по гену MYF6... 75
3.1.2. Частота встречаемости генотипов и аллелей по гену ACTN3.. 78
3.2. Ассоциация С964Т полиморфизма гена MYF6 с морфофункциональными показателями спортсменов 86
3.3. Изучение связи полиморфизмов С964Т гена MYF6 и R577X гена ACTN3 с параметрами мышечных волокон 90
3.3.1. Ассоциация С964Т полиморфизма гена MYF6 с размером и композицией мышечных волокон 90
3.3.2. Ассоциация R577X полиморфизма гена ACTN3 с размером и композицией мышечных волокон 93
3.4. Ассоциация полиморфизмов С964Т гена MYF6 и R577X гена ACTN3 с размерами т. rectus femoris 95
3.5. Ассоциация полиморфизмов С964Т гена MYF6 и R577X гена ACTN3 со степенью гипертрофии в результате систематической мышечной деятельности 99
3.5.1. Ассоциация полиморфизмов С964Т гена MYF6 и R577X гена ACTN3 со степенью гипертрофии т. rectus femoris после смешанной тренировки 99
3.5.2. Ассоциация R577X полиморфизма гена ACTN3 со степенью гипертрофии отдельных мышц и мышечных волокон после силовой тренировки 101
Глава 4. Обсуждение результатов 104
Выводы 120
Практические рекомендации 121
Список литературы 122
Благодарности 138
