Введение
Глава I. Обзор литературы 10
1.1. Наследственные заболевания нервной системы как медико-социальная проблема 10
1.2. Эпидемиология и клинико-генетический полиморфизм НБНС 11
1.2.1. Наследственные нервно-мышечные заболевания .12
1.2.1.1. Наследственные моторно-сенсорные невропатии 12
1.2.1.2. Прогрессирующие мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера .15
1.2.1.3. Конечностно-поясные мышечные дистрофии 16
1.2.1.4. Наследственные миотонии 19
1.2.1.5. Спинальные мышечные атрофии .22
1.2.2. Наследственные заболевания центральной нервной системы 24
1.2.2.1. Наследственные спастические параплегии 24
1.2.2.2. Наследственные мозжечковые атаксии 27
1.3. Пути оптимизации медико-генетического консультирования и организации помощи больным с НЗНС 30
ГЛАВА II. Материал и методы исследования 33
2.1. Историко-географическая справка Гиссарского района Таджикистана 33
2.2. Методика исследования
2.2.1. Сбор информации о больных .36
2.2.2. Клинико-генеалогический метод 37
2.2.3. Молекулярно-генетические методы анализа
2.2.3.1 ДНК - диагностика при болезни Фридрейха .40
2.2.3.2 ДНК - диагностика спиноцеребеллярных атаксий .41
2.2.3.3. ДНК - диагностика спастической параплегии 4-ого типа 43
2.3. Статистические методы .45
2.3.1. Сегрегационный анализ 45
2.3.2. Расчет значений отягощенности населения 46
Глава III. Особенности распространенности и фенотипических проявлений НЗНС 47
3.1. Оценка отягощенности НЗНС населения Гиссарского района Республики Таджикистан 47
3.2. Клинико-эпидемиологическая характеристика НЗНС в Гиссарском районе 51
3.2.1. Конечностно-поясные мышечные дистрофии .54
3.2.2. Прогрессирующие мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера .59
3.2.3. Миотонии 61
3.2.4. Наследственные моторно-сенсорные невропатии .64
3.2.5. Наследственные спастические параплегии 69
3.2.6. Наследственные мозжечковые атаксии 71
Глава IV. Молекулярно-генетические особенности НЗНС в популяции Гиссарского района Таджикистана 73
Заключение. Обсуждение результатов исследования .80
Выводы .88
Практические рекомендации .90
Список литературы .
