Введение
ГЛАВА 1. Распространенность, диагностика. Дифференциальная диагностика и молекулярно-генетическая характеристика различных форм гипокортицизма у детей (обзор литературы)
1.1. Клиника, диагностика и лечение гипокортицизма у детей 10
1.2. Распространенность, клиника, диагностика врожденной дисфункции коры надпочечников у детей 16
1.3. Неонатальный скрининг врожденной дисфункции коры надпочечников 22
1.4. Молекулярно-генетическая характеристика врожденной дисфункции коры надпочечников у детей 26
ГЛАВА 2. Материал и методы исследования 48
2.1. Материал исследования 48
2.2. Методы исследования 54
ГЛАВА 3. Гипокортицизм: распространенность, структура, дифференциальная диагностика
3.1. Распространенность и структура гипокортицизма у детей в Республике Башкортостан 69
3.2. Структура и дифференциальная диагностика первичного гипокортицизма 70
3.3. Структура и дифференциальная диагностика вторичного гипокортицизма 86
ГЛАВА 4. Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей в республике Башкортостан: результаты неонатального скрининга
4.1. Распространенность врожденной дисфункции коры надпочечников (по данным неонатального скрининга) 93
4.2. Оценка экономической эффективности неонатального скрининга врожденной дисфункции коры надпочечников 98
ГЛАВА 5. Молекулярно-генетическая характеристика детей с врожденной дисфункцией коры надпочечников
5.1. Исследование мутаций гена СYP21А2 у больных с недостаточностью 21-гидроксилазы из Республики Башкортостан 104
5.2. Анализ идентифицированных кластеров мутаций гена CYP21A2 116
5.3. Анализ соответствия фенотипа генотипу 117
5.4. Алгоритм молекулярно-генетической диагностики ВДКН в Республике Башкортостан 124
Заключение 130
Выводы 142
Практические рекомендации 144
Список литературы 145
