Введение
Глава 1. Обзор литературы. Современные аспекты этиопатогенеза, клиники и нозологической диагностики первичного врождённого гипотиреоза 11
1.1. Нормальная эмбриология, гистология и физиология щитовидной железы 11
1.2. Врожденный первичный гипотиреоз: этиопатогенез, нозологическая классификация вариантов заболевания 18
1.2.1. Современные сведения об этиопатогенезе первичного врождённого гипотиреоза 18
1.2.2. Современная классификация врождённого гипотиреоза 22
1.3. Особенности клиники и нозологической диагностики врождённого гипотиреоза 26
1.4. Частота и структура пороков развития органов и систем у детей
С первичным врождённым гипотиреозом 30
Резюме к главе 1 34
Глава 2. Материалы и методы исследования
2.1. Методики исследования и объём материала 36
2.2. Статистическая обработка данных. 42
Результаты собственных наблюдений и их обсуждение
Глава 3. Нозологическая структура первичного врождённого гипотиреоза в российской популяции (на примере московского регистра) 44
3.1. Роль лучевых методов исследования щитовидной железы в дифференциальной диагностике
Нозологических форм (дэг и дгт) и вариантов первичного врождённого гипотиреоза 44
3.1.1. Структура причин дэг (по инструментальным методам лучевой визуализации щж) 46
3.1.2. Структура причин дгт (по инструментальным методам лучевой визуализации щж) 55
Резюме к разделу 3.1 57
3.2. Роль гормональных исследований в дифференциальной диагностике нозологических вариантов первичного врождённого гипотиреоза 58
3.2.1. Гормональный статус при дэг щж. 61
3.2.2. Гормональный статус у пациентов с дгг 66
Резюме к разделу 3.2 72
3.3. Алгоритм нозологической верификации вариантов первичного врождённого гипотиреоза на основании комплексной диагностики и его клиническое обоснование 72
3.3.1. Диагностический алгоритм. 72
3.3.2. Клинические примеры вариантов дисгенезии щж 76
3.3.3. Клинические примеры вариантов дисгормоногенеза щж 86
3.3.4. Количественная структура вариантов первичного врождённого гипотиреоза в московской популяции 97
Резюме к разделу 3.3 98
Глава 4. Пренатальные факторы риска и наследственность при первичном врождённом гипотиреозе 99
Резюме к главе 4 105
Глава 5. Соматические аномалии у детей при первичном врождённом гипотиреозе 106
Резюме к главе 5 113
Глава 6. Оценка адекватности заместительной терапии первичного врождённого гипотиреоза и роль гормонального мониторинга в процессе лечения 114
Резюме к главе 6 117
Заключение 118
Выводы 128
Практические рекомендации 129
Список литературы
