Введение
ГЛАВА 1.
СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ВЗАИМООТНОШЕНИИ
ГЕНОТИП-ФЕНОТИП У БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ И ГЕТЕРОЗИГОТНЫХ
НОСИТЕЛЕЙ ГЕНА МУКОВИСЦИДОЗА 10
1.1. Взаимоотношение генотип-фенотип у больных муковисцидозом 17
1.1.1. Частота мутации delF508 в разных популяциях 20
1.1.2. Фенотипические проявления MB у гомозигот и компаунд-гетерозигот по мутации delF508 22
1.1.3. Классификация мутаций гена МВТР 27
1.1.4. Частота мажорных мутаций гена МВТР 28
1.1.5. Фенотипические проявления MB у больных с мажорными
и редкими (минорными) мутациями гена МВТР :... 31
1.2. Гетерозиготное носительство мутаций гена МВТР 38
1.2.1. Фенотипические (клинические) проявления гетерозиготного носительства гена MB 39
1.2.2. Значение носительства гена MB в хронической бронхолегочной патологии 41
ГЛАВА 2.
РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ МУКОВИСЦИДОЗА В АЛТАЙСКОМ КРАЕ 46
2.1. Общая клиническая характеристика больных 46
2.2. Методы исследования 47
2.3. Удельный вес MB среди больных с патологией бронхолегочной
и пищеварительной систем. 50
2.4. Удельный вес больных с пограничными цифрами хлоридов
пота и их клиническая интерпретация 53
2.5. Пограничные значения хлоридов пота у больных с синдромом недифференцированной дисплазии соединительной ткани 57
2.6. Частота муковисцидоза у детей в Алтайском крае 60
2.7. Расчет частоты MB по мекониальному илеусу 65
2.8. Частота гетерозиготного носительства гена MB у детей
в Алтайском крае 67
ГЛАВА 3.
ЮШНИЧЕСКАЯ И ПАТОЛОГОАНАТОМИЧЕСІСАЯ ХАРАКТЕРИСТШСА
МУКОВИСЦИДОЗА У ДЕТЕЙ АЛТАЙСКОГО КРАЯ 72
3.1. Результаты клинического исследования больных MB 72
3.1.1.. Характеристика анамнестических данных и физического
развития детей ,...72
3.1.2. Характеристика бронхолегочной патологии
у больных MB 83
3.1.3. Характеристика патологических изменений органов пищеварения у больных MB 92
3.1.4. Характеристика поражения других органов
у больных MB 105
3.2. Патологоанатомическая характеристика больных MB
Алтайского края 108
3.2.1. Удельный вес MB среди.умерших до 1 года детей
Алтайского края 110
3.3. Возрастные особенности клинических проявлений MB у детей. 112
ГЛАВА 4.
КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТШСА БОЛЬНЫХ MB 121
4.1. Общая характеристика обследованных молекулярно-генетическим методом больных MB 121
4.2. Частота мутаций delF508 и W1282R у больных MB
в Алтайском крае 122
4.3. Генотипы больных MB и клинические проявления заболевания. 124
ЗАКЛЮЧЕНИЕ ; 143
ВЫВОДЫ 159
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ...161
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ 162
