Введение………………………………………………………………….…….4
1. Глава 1. Пороки развития сердца плода (обзор литературы)…………..14
1.1. Историческая справка………………………………………………...16
1.2. Факторы риска развития ПРС плода…………………………………18
1.3. Классификация пороков развития сердца ……………………….......20
1.4. Ультразвуковая пренатальная диагностика ПРС плода ………........24
1.5. Протокол ведения беременных с ПРС плода в Российской
Федерации……………………………………………………………..26
1.6. Генетический фактор при пороках развития сердца плода ….…….27
1.7. Клеточная терапия в перспективе лечения ПРС плодов и
новорожденных (данные литературы)…………..…………………...32
2. Глава 2. Материалы и методы исследования……………………………35
2.1. Критерии включения и невключения пациентов в группы
исследования…………………………………………………………..37
2.2. Стандартное обследование…………………………………………...39
2.3. Специальное обследование…………………………………………...40
3. Глава 3. Результаты собственных исследований………………………..48
3.1. Характеристика перинатальных исходов и вклад генетического
фактора при ПРС (ретроспективное исследование)…..…………….48
3.2. Результаты проспективного исследования беременных с ПРС плода
………………………………………………………………...…...…...64
3.2.1 Клиническая характеристика группы беременных с ПРС
плода………………………………………………………………..….64
3.2.2 Результаты молекулярного кариотипирования образцов
амниотической жидкости и аутопсийного материала при ПРС
плода…………………………………………………………………...68
3.2.3 Результаты секвенирования полного экзома образцов амниотической жидкости и аутопсийного материала при ПРС плода………………………………………………………………...…73
3.2.4 Анализ клинической характеристики проспективной группы беременных с ПРС плода……………………………….……………79
3.3. Сравнительный анализ клеток амниотической жидкости у беременных с и без ПРС плода …………………………………..….84
3.4. Анализ течения и исходов беременности, состояния новорожденных и детей первого года жизни с ПРС в проспективной группе…..…..92
4. Обсуждение результатов исследования………………………………..108
5. Выводы…………………………………………………………………...124
6. Практические рекомендации……………………………………………127
7. Список сокращений…………………………………………………..….129
8. Список литературы………………………………………………………133
