Введение
Глава 1. Актуальные проблемы наследственной обмена веществ, выявляемой по неонатальному скринингу (обзор литературы)
1.1.Роль неонатального скрининга в диагностике наследственных болезней обмена веществ
1.2. Актуальные проблемы фенилкетонурии (ФКУ)
1.3. Актуальные проблемы галактоземии
Глава 2. Материалы и методы исследования
2.1. Общая характеристика пациентов
2.2. Методы исследования
2.2.1. Клинические методы исследования
2.2.2. Диетологические методы исследования
2.2.3.Комплексная оценка показателей
психоневрологического статуса и качества жизни
2.2.4. Лабораторные методы исследования
2.2.5. Специальные лабораторные методы исследования
2.2.6. Инструментальные методы исследования
2.2.7. Методы статистической обработки
Глава 3. Анамнестические, клинико-биохимические антропометрические показатели пациентов классической фенилкетонурией
3.1.Анамнестические данные пациентов с ФКУ
3.2.Антропометрические показатели больных с ФКУ
3.3. Клинико-диагностические показатели у больных фенилкетонурией перед назначением диетотерапии
3.4. Соматическая патология и продолжительность грудного вскармливания у пациентов с фенилкетонурией первого года жизни
Глава 4. Нервно-психическое развитие и качество жизни больных фенилкетонурией
4.1. Перинатальная патология центральной нервной системы у больных ФКУ
4.2. Психомоторное развитие больных ФКУ перед назначением
4.3. Нервно-психическое развитие больных ФКУ через 1 год проведения диетотерапии
4.4. Психоневрологическая патология у больных ФКУ на фоне диетотерапии более 1 года.
4.5. Качество жизни больных фенилкетонурией на фоне длительно проводимой диетотерапии
6 Обоснование, разработка и оценка клинической эффективности диетотерапии для больных классической фенилкетонурией
5.1. Основные принципы диетотерапии при классической фенилкетонурии
5.2. Аминокислотный скор специализированных продуктов и его влияние на аминокислотный спектр крови пациентов с фенилкетонурией.
5.3.Характеристика новых отечественных специализированных продуктов для диетотерапии боьных ФКУ различного возраста
5.3.1. Характеристика новых отечественных продуктов на основе смеси аминокислот без фенилаланина для больных
ФКУ различного возраста.
5.3.2.Характеристика низкобелковых и безбелковых продуктов отечественного производства для диетотерапии больных с ФКУ
5.4. Клиническая эффективность новых отечественных специализированных продуктов на основе аминокислот без фенилаланина для больных ФКУ
5.5. Клиническая эффективность новых отечественных низкобелковых и безбелковых продуктов
Особенности клеточного иммунитета и активность внутриклеточных ферментов лимфоцитов периферической крови при классической ФКУ
6.1.Иммуннофенотип лимфоцитов периферической крови у больных фенилкетонурией
6.2.Активность внутриклеточных ферментов
периферических лимфоцитов у больных фенилкетонурией показатели пациентов
Анамнестические, клинико-биохимические и данные пациентов с галактоземией I антропометрические галактоземией I типа показатели больных
7.1. Анамнестические типа.
7.2. Антропометрические галактоземией
7.3. Клинико-диагностическе показатели и сопутствующая
соматическая патология у больных с галактоземией I типа
Нервно-психическое развитие больных с галактоземией I типа
8.1. Перинатальная патология центральной нервной системы у больных галактоземией I типа
8.2. Психомоторное развитие больных галактоземией перед назначением диетотерапии
8.3. Психомоторное развитие больных галактоземией через 107 225 год проведения диетотерапии.
8.4. Патология нервной системы и психо-речевое развитие у детей с галактоземией на фоне диетотерапии более 1 года.
Глава 9. Обоснование, разработка, и оценка клинической эффективности диетотерапии у больных с галактоземией
9.1.Основные принципы организации
безлактозной/безгалактозной диеты для пациентов с галактоземией различного возраста
9.2. Обоснование, разработка состава и рецептура нового отечественного безлактозного продукта
9.3.Оценка клинической эффективности нового отечественного безлактозного продукта для больных галактоземией I типа
Глава 10. Особенности клеточного иммунитета и активность внутриклеточных ферментов лимфоцитов
периферической крови у больных галактоземией I типа
10.1. Иммуннофенотип лимфоцитов периферической крови у больных
10.2.Активность внутриклеточных ферментов периферических лимфоцитов у больных у больных галактоземией
Заключение
Выводы
Практические рекомендации
Список литературы
