Введение
ГЛАВА 1. Обзор литературы 9
1.1. Врожденные пороки развития и мониторинговые системы
1.2. Эпидемиология врожденных пороков развития и синдрома Дауна . 14
1.3. Профилактика врожденных пороков развития 24
ГЛАВА 2. Материалы и методы исследования 33
2.1. Экологическая характеристика Республики Башкортостан -
2.2. Организация мониторинга врожденных пороков развития в Республике Башкортостан 36
2.3. Материалы для исследований 38
2.4. Методы пренатальной диагностики и пренатального скрининга . 40
2.4.1. Ультразвуковое исследование
2.4.2. Исследования сывороточных маркеров 41
2.4.3. Компьютерная программа «Прогноз» 42
2.4.4. Цитогенетические методы исследования 43
2.5. Статистические методы исследования 44
ГЛАВА 3. Результаты собственных исследований 45
3.1. Частота врожденных пороков развития в Республике Башкортостан по данным генетического мониторинга
3.2. Эпидемиологическая оценка врожденных пороков центральной нервной системы в Республике Башкортостан 64
3.2.1. Анэнцефалия 73
3.2.2. Спинномозговая грыжа 77
3.3. Частота синдрома Дауна в Республике Башкортостан по данным генетического мониторинга 85
ГЛАВА 4. Оценка эффективности пренатальной дигностики врожденых пороков развития центральной нервной системы и синдрома Дауна 94
4.1. Факторы риска врожденных пороков развития плода у обследованных беременных -
4.2. Пренатальная диагностика пороков развития центральной нервной системы и синдрома Дауна 98
4.3. Результаты компьютерного анализа риска синдрома Дауна по программе «Прогноз» у беременных обследованных групп 104
4.4. Анализ цитогенетических вариантов синдрома Дауна у плода по данным инвазивной пренатальной диагностики 107
4.5. Исследования уровней сывороточных маркеров у беременных . 112
Заключение 124
Выводы 132
Практические рекомендации 134
Список литературы 135
Приложение 161
