Введение
Глава 1. Обзор литературы 12
1.1. Определение антифосфолипидного синдрома 13
1.1.1. Антитела к фосфолипидам 14
1.1.2. Тромбозы - основной клинический критерий антифосфолипидного синдрома 20
1.1.3. Неврологические расстройства, ассоциированные с антителами к фосфолипидам 22
1.1.4. Гематологические заболевания, ассоциированные с антителами к фосфолипидам 25
1.2. Наследственные тромбофилии 27
Глава 2. Пациенты и методы обследования 36
2.1. Характеристика больных, включенных в исследование 36
2.1.1. Исследование генеалогического древа в семьях пациентов 39
2.1.2. Перинатальный анамнез обследуемых пациентов 42
2.1.3. Ранний период развития детей 46
2.2.1. Клиническая характеристика больных I группы 49
2.2.2. Клиническая характеристика больных II группы 53
2.2.3. Клиническая характеристика больных III группы 56
2.2.4. Клиническая характеристика больных IV группы 58
2.2.5. Клиническая характеристика больных V группы 61
2.2.6. Клиническая характеристика больных группы сравнения 64
2.3. Методы обследования 65
2.3.1. Опреление антифосфолипидных антител 66
2.3.3. Исследование генетических мутаций G20210A в гене протромбина, 4G/5G в гене ингибитора активатора плазминогена, G1691А в гене V фактора свертывания (Leiden), и С677Т в гене фермента метилентетрагидрофолатредуктазы 67
2.4. Статистическая обработка материала 68
Глава 3. Результаты собственных наблюдении 70
3.1. Встречаемость позитивных антител к фосфолипидам в исследуемых группах 70
3.2. Встречаемость отдельных типов антител к фосфолипидам 72
3.3. Сочетания различных типов антител к фосфолипидам 76
3.4. Персистирующие антитела к фосфолипидам 78
3.5. Анализ клинической картины у детей с положительными антителами к фосфолипидам 81
3.5.1. Клинические проявления у детей I группы с тромбозами различных локализаций и аФЛ 81
3.5.2. Встречаемость антител к фосфолипидам у детей II группы с ОНМК и ПНМК 89
3.5.3. Встречаемость антител к фосфолипидам у детей с эпилептиформными судорогами из III группы 91
3.5.4. Встречаемость антител к фосфолипидам у детей с тромбоцитопенической пурпурой из IV группы 92
3.5.5. Встречаемость антител к фосфолипидам в зависимости от клинических особенностей аутоиммунной гемолитической анемии у детей из V группы 94
3.5.6. Клиническая характеристика детей с антителами к фосфолипидам из группы сравнения 95
3.6. Клинико-иммунологические особенности достоверного антифосфолипидного синдрома 96
3.7. Генетическое исследование маркеров тромбофилий 101
Глава 4. Обсуждение результатов 112
Выводы 124
Практические рекомендации 126
Список литературы 127
