Введение
Глава 1 Обзор литературы. Генетические исследования мутаций в гене филаггрина и полиморфизмов при псориазе и экземе 14
1.1 Характеристика псориаза 14
1.2 Характеристика экземы 16
1.3 Общая характеристика филаггрина 17
1.4 Мутации в гене филаггрина при псориазе 21
1.5 Мутации в гене филаггрина при экземе 23
1.6 Мутации в гене филаггрина при других дерматозах 24
1.7 Полиморфизм гена CTLA4 27
1.8 Полиморфизм гена IL-1 29
1.9 Полиморфизм генов GSTT и GSTM 30
1.10 Полиморфизм кластера генов LCE 32
1.11 Полиморфизм гена IL6 33
1.12 Полиморфизм гена VDR 35
Глава 2 Материалы и методы исследования 38
2.1 Дизайн исследования 38
2.2 Клинические методы исследования 42
2.3 Генетические исследования 46
2.4 Методы лечения 50
2.5 Статистическая обработка полученных результатов 52
Глава 3 Результаты собственных исследований 54
3.1 Клиническая характеристика пациентов с псориазом и мутациями в гене FLG 54
3.2 Клиническая характеристика пациентов с экземой и мутациями в гене FLG 59
3.2.1 Описание семейного случая пациентов с мутацией в гене филаггрина 2282del4 66
3.3 Сравнительная характеристика пациентов с псориазом и экземой, имеющих мутации в гене филаггрина 80
3.4 Клиническая характеристика пациентов с псориазом и экземой, имеющих делецию гена LCE 86
3.5 Клиническая характеристика пациентов с псориазом и экземой, имеющих делецию в гене GSTT1 92
3.6 Клиническая характеристика пациентов с псориазом и экземой, имеющих делецию в гене GSTM1 95
3.7 Клиническая характеристика пациентов с псориазом и экземой, имеющих двойную делецию генов GSTT1 и GSTM1 101
3.8 Клиническая характеристика пациентов с полиморфизмом в гене IL6 106
3.9 Клиническая характеристика пациентов с полиморфизмом в гене CTLA4 114
3.10 Клиническая характеристика пациентов с полиморфизмом в гене IL1b 118
3.11 Клиническая характеристика пациентов с полиморфизмом в гене VDR 122
Глава 4 Обсуждение результатов исследования 127
4.1 Характеристика пациентов с псориазом и экземой, имеющих делецию в гене GSTT1 133
4.2 Характеристика пациентов с псориазом и экземой, имеющих делецию в гене GSTM1 134
4.3 Характеристика пациентов с псориазом и экземой, имеющих двойную делецию генов GSTT1 и GSTM1 136
4.4 Характеристика пациентов с полиморфизмом в гене IL6 137
4.5 Характеристика пациентов с полиморфизмом в гене CTLA4 138
4.6 Характеристика пациентов с полиморфизмом в гене IL1B 139
4.7 Характеристика пациентов с полиморфизмом в гене VDR 140
Заключение 141
Выводы 148
Практические рекомендации 14851
Список сокращений и условных обозначений 151
Список литературы 153
Список иллюстративного материала 169
Приложение А (справочное) Эппендорфский опросник. 176
