Введение
ГЛАВА 1. Обзор литературы 13
1.1. Представления об этиологии и патогенезе глаукомы, проблемы ранней диагностики первичной открытоугольной глаукомы 13
1.2. Клинические факторы, ассоциированные с первичной глаукомой 15
1.3. Генетические исследования при первичной глаукоме 19
1.4. Ассоциация патологии коллагена и полиморфизмов генов коллагена с первичной открытоугольной глаукомой 32
1.5. Заключение по обзору литературы 37
ГЛАВА 2. Материалы и методы исследования 38
2.1. Общая характеристика контингента обследованных лиц 38
2.2. Клинические методы исследования 43
2.3. Молекулярно-генетические методы исследования 49
2.4. Статистические методы, использованные в работе 54
ГЛАВА 3. Результаты молекулярно-генетических исследований 56
3.1. Результаты сравнительного анализа распределения частот аллелей и генотипов полиморфного варианта с.104-441G T гена COL1A1 57
3.2. Результаты сравнительного анализа распределения частот аллелей и генотипов полиморфного варианта с.2092G A гена COL3A1 61
3.3. Результаты сравнительного анализа распределения частот аллелей и генотипов полиморфного варианта с.2244Т С гена COL3A1 63
ГЛАВА 4. Результаты клинических исследований 67
4.1. Характеристика биометрических и биомеханических параметров глаза в норме и при первичной открытоугольной глаукоме 67
4.2. Наследственные нарушения соединительной ткани разных органов и тканей как один из возможных факторов определяющих развитие и прогрессирование первичной открытоугольной глаукомы 79
4.3. Изучение характера течения семейной и спорадической первичной открытоугольной глаукомы
4.4. Влияние генетических факторов на характер течения глаукомы 85
Заключение 89
Выводы 96
Практические рекомендации 97
Список литературы
