Введение
ГЛАВА 1. Современные представления об эпидемиологии, этиологии, клинике и генетике болезни шарко - мари - тута (обзор литературы) 9
1.1. Эпидемиология болезни Шарко - Мари - Тута 9
1.2. Современная классификация и клинико-генетические особенности основных типов болезни Шарко - Мари - Тута 11
1.3. Диагностика и дифференциальная диагностика болезни Шарко -Мари - Тута 22
1.4. Лечебная тактика и реабилитация 28
ГЛАВА 2. Материал и методы исследования 30
2.1. Материал исследования 30
2.2. Методы исследования 31
ГЛАВА 3. Эпидемиология болезни шарко - мари - тута в республике саха (Якутия) 40
3.1. Распространенность болезни Шарко - Мари - Тута в Республике Саха (Якутия) 40
3.2. Этнические особенности болезни Шарко - Мари - Тута в Республике Саха (Якутия) 45
ГЛАВА 4. Анализ клинических данных у обследованных пациентов 48
4.1. Особенности клинического течения заболевания при различных типах наследования 48
4.2. Клинико-электромиографическая характеристика болезни Шарко Мари - Тута 1А типа 51
ГЛАВА 5. Молекулярно-генетическая диагностика болезни шарко-мари-тута 1а типа 60
5.1. Исследование информативности микросателлитных маркеров D17S2218, D17S2223, D17S2229 в локусе 17р11.2 для диагностики болезни Шарко - Мари - Тута 1А типа в якутской
популяции 60
5.2. Скрининг дупликации гена РМР22 у больных ШМТ в якутской популяции 65
5.3. Алгоритм диагностики болезни Шарко - Мари - Тута в Республике Саха (Якутия) 67
Заключение 71
Выводы 78
Практические рекомендации 79
Список сокращений и условных
Обозначений 80
Список литературы
