Введение
ГЛАВА 1. Обзор литературы 15
1.1. Общая характеристика наследственных оптических нейропатии... 15
1.2. Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика наследственных оптических нейропатии 16
1.2.1. Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика аутосомно-доминантной оптический нейропатии. Пенетрантность и экспрессивность гена 16
1.2.2. Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика наследственной оптической нейропатии Лебера. Феномен гетероплазмии...20
1.2.3. Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика аутосомно-рецессивной оптической нейропатии 25
1.2.4. Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика Х-сцепленной атрофии зрительного нерва 27
1.2.5.Дополнительные клинические методы исследования наследственных оптических нейропатии 28
1.3. Митохондрии 30
1.3.1. Строение и функции митохондрий 30
1.3.2.Строение и функции дыхательной цепи митохондрий 32
1.4. Общая характеристика митохондриальных заболеваний 35
1.5. Модели митохондриальных заболеваний 36
1.6. Изучение электрохимического потенциала митохондрий 40
1.7. Заключение по обзору литературы 42
CLASS Глава 2. Материалы и методы исследования 4 CLASS 4
2.1. Клинические исследования 44
2.1.1. Характеристика выборки пациентов 44
2.1.2. Офтальмологические методы обследования пациентов 47
2.2. Молекулярно-генетические исследования 51
2.2.1. Материал для исследования 52
2.2.2. Методы молекулярно-генетического исследования 52
2.3. Клеточные исследования 55
2.3.1. Материал для клеточных исследований 55
2.3.2. Методы клеточного исследования 55
2.4. Методы информационной обработки данных 58
Глава 3. Результаты клинических и генетических исследований 60
3.1. Результаты генетических исследований 60
3.2. Характеристика пациентов с генетически верифицированной наследственной оптической нейропатией. Данные наследственного анамнеза 63
3.3. Клиническая картина генетически верифицированной наследственной оптической нейропатии 68
3.3.1. Показатели визометрии 68
3.3.2. Показатели цветового зрения 72
3.3.3. Показатели компьютерной периметрии 73
3.3.4. Офтальмоскопическая картина 78
3.3.5. Структурные изменения сетчатки и зрительного нерва по данным спектральной оптической когерентной томографии 80
3.3.6. Электрофизиологические и психофизические показатели 89
3.4. Характеристика пациентов с генетически неверифицированной
наследственной оптической нейропатией. Данные наследственного
анамнеза 92
Глава 4. Результаты цитологических исследований 96
Глава 5. Алгоритм диагностики наследственных оптических нейропатии 103
Клиничекие примеры 106
Глава 6. Заключение 119 выводы 123
Практические рекомендации 125
Список литературы 126
