Введение
Глава 1. Современное состояние проблемы юношеской миоклонической эпилепсии 11
1.1 Дефиниция юношеской миоклонической эпилепсии 11
1.2 Эпидемиология юношеской миоклонической эпилепсии 11
1.3 Клиническая картина юношеской миоклонической эпилепсии 13
1.4 Патогенез юношеской миоклонической эпилепсии 16
1.5 Диагностика юношеской миоклонической эпилепсии 26
1.6 Лечение юношеской миоклонической эпилепсии 30
1.7 Прогноз при юношеской миоклонической эпилепсии 32
Глава 2. Материал и методы исследования 34
2.1 Материал исследования 34
2.2 Общая характеристика объекта исследования 37
2.3 Методы исследования 38
Глава 3. Результаты исследования 43
3.1 Частота встречаемости и особенности клинических фенотипов юношеской миоклонической эпилепсии 43
3.2 Генетика юношеской миоклонической эпилепсии 64
3.2.1 Роль полноэкзомного секвенирования в диагностике юношеской миоклонической эпилепсии 64
3.2.2 Характеристика типов наследования юношеской миоклонической эпилепсии 67
3.2.3 Исследование ассоциации однонуклеотидных полиморфных вариантов гена BRD2 и юношеской миоклонической эпилепсии 68
3.2.4 Исследование ассоциации полиморфных аллельных вариантов гена Cx-36 (GJD2) и юношеской миоклонической эпилепсии 73
3.2.5 Анализ фармакогенетического профиля пациентов с юношеской миоклонической эпилепсией 77
Заключение 89
Выводы 92
Практические рекомендации 93
Список сокращений и условных обозначений 94
Список литературы 96
Список иллюстративного материала 115
Приложение 118
