Введение
ГЛАВА I. Обзор литературы 10
1.1. Общие представления о наследственном панкреатите история открытия 10
1.2. Наследственный панкреатит, обусловленный мутациями гена катионического трипсиногена (PRSS1) 16
1.3. Мутации гена панкреатического секреторного ингибитора трипсина 26
1.4. Мутации гена трансмембранного регулятора кистозного фиброза (CFTR) 40
1.5. Мутации в гене анионического трипсиногена 46
1.6. Мутации генов кератинов (К8) 47
1.7. Мутации гена химотрипсина С (CTRC) 48
1.8. Мутации гена кальций-чувствительного рецептора (CASR) 55
1.9. Мутации гена 1-антитрипсина 56
1.10. Особенности клинической картины и диагностики 59
наследственного панкреатита 59
1.11. Принципы терапии наследственного панкреатита 62
ГЛАВА II. Материалы и методы исследования 67
2.1. Дизайн исследования 67
2.2. Методы исследования 71
2.3. Краткая характеристика больных 84
ГЛАВА III. Клинико-лабораторные данные больных хроническим панкреатитом различной этиологии 87
3.1. Клиническая картина обследованных больных 87
3.2. Данные лабораторного и инструментального обследования у больных хроническим панкреатитом 93
3.3. Оценка стадии и тяжести хронического панкреатита 99
3.4. Ответ на фармакотерапию 100
ГЛАВА IV. Результаты молекулярно-генетического тестирования обследованных больных хроническим панкреатитом 105
4.1. Результаты тестирования мутаций в гене CFTR 105
4.2. Результаты идентификации мутации N34S (AAT AGT) в гене SPINK1 106
4.3. Результаты тестирования мутаций в гене PRSS1 108
4.4. Оценка прогноза хронического панкреатита в зависимости от 108
результатов генетического тестирования 108
Обсуждение полученных результатов 113
Выводы 130
Практические рекомендации 132
Список сокращений 133
Список литературы 134
