Введение
Глава 1. Обзор литературы 11
1.1.Эпидемиология и основные регистры миотонической дистрофии 11
1.2. Церебральные нарушения при миотонической дистрофии 20
1.2.1.Когнитивные расстройства при МД 20
1.2.2.Эмоциональные нарушения при МД 22
1.2.3.Дневная гиперсомния у пациентов с МД 23
1.2.4.Вегетативные расстройства при МД 25
1.2.5.Морфометрия головного мозга у пациентов с МД 26
1.2.6. Генез развития когнитивных нарушений при МД 32
1.3. Качество жизни у пациентов с МД 36
Глава 2. Материалы и методы исследований 38
2.1. Структура и организация обследования 38
2.2. Методы исследований 39
2.2.1. Клинико-эпидемиологический метод исследования 39
2.2.2. Нейропсихологическое тестирование 40
2.2.3. Оценка нарушений сна и бодрствования 40
2.2.4. Вариабельность ритма сердца 41
2.2.5. Магнитно резонансная томография 42
2.2.6. Ультразвуковая допплерография 43
2.2.7. Оценка качества жизни 45
2.2.8. Статистическая обработка результатов исследования 45
Глава 3. Краткая характеристика Республики Башкортостан 47
Глава 4. Результаты собственных исследований 50
4.1.Эпидемиологическая характеристика миотонической дистрофии в Республике Башкортостан 50
4.2. Автоматизированный регистр "Миотоническая дистрофия" 56
4.3. Клиническая характеристика обследованных больных миотонической дистрофией 63
4.4. Церебральные нарушения у больных миотонической дистрофией I типа 69
4.4.1. Изменение когнитивных функций у пациентов с МД1 69
4.4.2. Характеристика нарушений эмоциональной сферы у больных МД1 72
4.4.3. Нарушение сна и бодрствования у пациентов с МД1 73
4.4.4.Показатели вариабельности ритма сердца больных МД1 77
4.4.5. Морфометрическая характеристика головного мозга пациентов с МД1 по данным магнитно-резонансной томографии 84
4.4.6. Состояние магистральных сосудов головы, церебральных сосудов и кровотока в них, цереброваскулярной реактивности при МД1 по данным ультразвукового исследования 90
4.5. Результаты исследования качества жизни пациентов с МД1 98
Глава 5. Обсуждение 101
Выводы 108
Практические рекомендации 109
Список литературы
