Введение
ГЛАВА 1 Современное представление о роли молекулярно-генетических маркеров в установлении диагноза, определении прогностических особенностей течения заболевания и мониторинга остаточной болезни больных с омл и мдс (обзор литературы)... 9
1.1 Современные методы лабораторной диагностики больных острыми миелобластными лейкозами и миелодиспластическими синдромами...9
1.2. Характеристика и классификация ОМЛ и МДС ...15
1.2.1 Классификация ОМЛ...15
1.2.2 Классификация и этиопатогенез МДС...18
1.2.3 Возраст как независимый прогностический фактор у больных ОМЛ и МДС 20
1.3 Генетические аберрации, участвующие в патогенезе ОМЛ и МДС...23
1.3.1 Хромосомные нарушения и мутации генов при ОМЛ...23
1.3.2 Хромосомные нарушения и мутации генов при МДС...30
1.4 Анализ мутаций в генах FLT3, CKIT, NRAS и NPM1...33
ГЛАВА 2 Методы исследования и характеристика больных 48
2.1 Характеристика исследуемой группы больных ОМЛ...48
2.2 Характеристика исследуемой группы больных МДС ...49
2.3 Метод исследования хромосом...52
2.4 Методы анализа мутационного статуса генов FLT3, NPM1, CKIT и NRAS...53
2.5 Статистическая обработка полученных данных...58
ГЛАВА 3 Результаты исследования молекулярно-генетических особенностей больных с ОМЛ ...59
3.1 Общая характеристика мутационного статуса больных ОМЛ...59
3.2 Частота встречаемости и влияние на прогноз мутаций в гене FLT3 ...61
3.3 Роль мутаций в гене NPM1 у больных ОМЛ .65
3.4 Исследование группы больных ОМЛ с мутациями в гене NRAS...71
3.5 Прогностические особенности течения заболевания у больных ОМЛ с мутациями в гене CKIT 74
ГЛАВА 4 Результаты исследования молекулярно-генетических особенностей больных МДС ...77
4.1 Частота встречаемости и прогностические особенности мутаций генов FLT3, NPM1 и NRAS у больных МДС...77
ГЛАВА 5 Обсуждение .82
5.1 Обсуждение результатов исследования группы больных ОМЛ 82
5.2 Обсуждение результатов исследования группы больных МДС 96
Выводы...102
Практические рекомендации...103
Список сокращений...104
Список литературы...
