ВВЕДЕНИЕ 4
Актуальность работы 4
Цели и задачи исследования 7
Гипотеза исследования 7
Научная новизна 8
Теоретическая и практическая значимость 8
Положения, выносимые на защиту 9
Степень достоверности и апробация диссертации 9
Публикации 10
Объем и структура диссертации 10
Благодарность 10
ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ 11
1.1. Нарушение слуховой обработки информации при РАС 12
1.2 Мозговые механизмы временной и спектральной обработки слуховой
информации 14
1.2.1. Слуховой стационарный ответ 14
1.2.2. Устойчивая волна 16
1.3. Гетерогенность РАС 17
1.4. Анализ синдромальных форм как возможность преодолеть гетерогенность
аутизма 18
1.4.1. Синдром Ретта (нарушение гена MECP2) 19
1.4.2. Синдром Фелан-МакДермид (нарушение гена SHANK3) 20
1.5. Постановка проблемы диссертационной работы. 21
ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ 23
2.1. Участники исследования 23
2.2. Процедура 24
2.2.1. Опросники 24
2.2.1.1. Шкала социальной отзывчивости 24
2.2.1.2. Шкала оценки тяжести симптомов при синдроме Ретта 25
2.2.2. Различение частоты щелчков 26
2.2.3. Запись ЭЭГ 27
2.2.4. Обработка ЭЭГ 28
2.2.4.1. Слуховой стационарный ответ 28
2.2.4.2. Устойчивая волна 29
2.2.5. Статистическая обработка 29
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ 32
3.1. Механизмы временной и спектральной обработки слуховой информации у
детей разного возраста и их связь с восприятием ритмических стимулов 32
3.1.1 Различение частоты щелчков у детей контрольной группы 32
3.1.2. Слуховой стационарный ответ у детей контрольной группы 32
3.1.3. Устойчивая волна у детей контрольной группы 35
3.1.4. Взаимосвязь слухового стационарного ответа и устойчивой волны с
2
различением частоты щелчков 37
3.1.5. Сенсорный и связывающий компоненты слухового стационарного ответа у
детей контрольной группы 39
3.2. Временной и спектральный механизмы у детей с синдромом Ретта
(нарушением гена MECP2) 41
3.2.1. Слуховой стационарный ответ у детей с синдромом Ретта (нарушением
гена MECP2) 41
3.2.1. Сенсорный и связывающий компоненты слухового стационарного
ответа у детей с синдромом Ретта (нарушением гена MECP2) 44
3.2.2. Устойчивая волна у детей с синдромом Ретта (нарушением гена MECP2)
45
3.3. Временной и спектральный механизмы у детей с синдромом
Фелан-МакДермид (нарушением гена SHANK3) 47
3.3.1. Слуховой стационарный ответ у детей с синдромом Фелан-МакДермид
(нарушением гена SHANK3) 47
3.3.2. Устойчивая волна у детей с синдромом Фелан-МакДермид (нарушением
гена SHANK3) 48
ГЛАВА 4. ОБСУЖДЕНИЕ РЕЗУЛЬТАТОВ 50
4.1. Временной и спектральный механизмы у детей разного возраста 50
4.1.1. Роль слухового стационарного ответа и устойчивой волны в различении
частоты щелчков 50
4.1.2. Межполушарная асимметрия временного и спектрального механизмов 53
4.1.3. Сенсорный и связывающий компоненты слухового стационарного ответа у
детей 54
4.2. Изменения временного и спектрального механизмов у детей с нарушением
генов MECP2 и SHANK3 56
4.2.1. Изменения слухового стационарного ответа при нарушении генов MECP2
и SHANK3 56
4.2.2. Изменение устойчивой волны при при нарушении генов MECP2 и SHANK3
59
4.3. Исследование особенностей слухового восприятия при генетических
синдромах как способ преодоления гетерогенности аутизма 61
ЗАКЛЮЧЕНИЕ 64
ВЫВОДЫ 65
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ И УСЛОВНЫХ ОБОЗНАЧЕНИЙ 66
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ 67
СПИСОК ПУБЛИКАЦИЙ ПО ТЕМЕ ДИССЕРТАЦИИ 85
ПРИЛОЖЕНИЯ 87
Приложение 1. Демографические и клинические данные участников с
генетическими синдромами. 87
Приложение 2. Образец опросника RSS (Rett severity symptome scale),
неофициальный перевод на русския язык. 91
Приложение 3. Результаты статистического анализа. 93
Приложение 4. Образец информированного согласия для родителей или
сопровождающего лица участников исследования. 99
