Введение
ГЛАВА 1. Обзор литературы 11
1.1 Определение 11
1.2 Классификация, патогенез, клинические проявления липодистрофий
1.2.1. Врожденная генерализованная липодистрофия (ВГЛ, синдром Берардинелли-Сейпа) 16
1.2.2. Приобретенная генерализованная липодистрофия (ПГЛ, синдром Лоуренса) 18
1.2.3. Семейные парциальные липодистрофии (СПЛ, синдром Даннигана - Кобберлинга) 19
1.2.4. Приобретенная парциальная липодистрофия (ППЛ, синдром Барракера-Симонса) 26
1.2.5. Многокомпонентные генетические синдромы, сопровождающиеся липодистрофией 27
1.2.6. Локальные липодистрофии
1.3 Диагностика липодистрофий 30
1.4 Дифференциальная диагностика липодистрофий 33
1.5 Метаболические осложнения липодистрофий
1.5.1. Липоатрофический диабет 33
1.5.2. Гиперфагия .35
1.5.3. Дислипидемия 35
1.5.4. Неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП) .35
1.5.5. Репродуктивные нарушения 35
1.5.6. Сердечно-сосудистые заболевания .35
1.5.7. Патология почек
1.6. Принципы лечения липодистрофий 36
1.7. Резюме 39
ГЛАВА 2. Материалы и методы исследования .40 глава 3. результаты собственных исследований 53
3.1. Клинико-гормональные характеристики больных с липодистрофиями .53
3.1.1. Описание исследуемых групп пациентов, основные клинические и антропометрические характеристики 53
3.1.2. Характеристика углеводного обмена 63
3.1.3. Характеристика липидного обмена .76
3.1.4. Характеристика состояния сердечно-сосудистой системы 78
3.1.5. Характеристика состояния гепато-билиарной системы 80
3.1.6. Характеристика репродуктивных нарушений 82
3.1.7. Характеристика сопутствующей патологии 84
3.2. Молекулярно-генетические характеристики больных с липодистрофиями 86
3.2.1. Клинические и молекулярно-генетические характеристики больных с ГЛ, мутациями в генах AGPAT2, BSCL2 86
3.2.2. Клинические и молекулярно-генетические характеристики больных с ПЛ
3.2.2.1. Клинические и молекулярно-генетические характеристики больных с ПЛ и мутациями в гене LMNA 91
3.2.2.2. Клинические и молекулярно-генетические характеристики больных с ПЛ и мутациями в гене PPARG 96
3.2.2.3. Клинические и молекулярно-генетические характеристики больных с ПЛ и вариантами последовательности с неизвестной патогенностью генов AKT2, LMNB2, POLD1, PTRF, PPP1R3A 99
3.2.3. Клинические и молекулярно-генетические характеристики больных с прогероидными синдромами, синдромом Вернера и атипичной прогерией 100
ГЛАВА 4. Обсуждение результатов работы .104
Выводы 116
Практические рекомендации 117
Список сокращений и условных обозначений 118
Список литературы
