Введение
Глава 1. Обзор литературы 14
1.1. Наследственные нервно-мышечные заболевания 14
1.1. 1. Прогрессирующие мышечные дистрофии 14
1. 1. 1. 1. Х-сцепленные ПМД Дюшенна и Беккера (дистрофинопатии) 14
1. 1. 1. 2. Конечностно-поясные ПМД 16
1. 1. 1. 3. Лице-лопаточно-плечевые ПМД 17
1. 1. 1. 4. Миотоническая дистрофия 18
1.1. 1. 5. Офтальмоплегическая миопатия 20
1.1. 1.6. ПМД Эмери-Дрейфуса 20
1.1. 1. 7. Окулофарингеальная ПМД 21
1. 1. 2. Сшшальные амиотрофии 21
1. 1.2. 1. Проксимальные С А детского возраста 21
Оглавление
Список аббревиатур 6
Введение 8
Глава I. Обзор литературы 14
1. 1. Наследственные нервно-мышечные
, заболевания f 14
1. 1. 1. Прогрессирующие мышечные дистрофии 14
1.1. 1. 1. Х-сцепленные ПМД Дюшенна и Беккера
(дистрофинопатии) 14
1. 1. 1. 2. Конечностно-поясные ПМД.. 16
1. 1. 1. 3. Лице-лопаточно-плечевые ПМД 17
1. 1. 1. 4. Миотоническая дистрофия 18
1. 1. 1. 5. Офтальмоплегическая миопатия 20
1. 1. 1.6. ПМД Эмери-Дрейфуса 20
1. 1. 1. 7. Окулофарингеальная ПМД 21
1. 1. 2. Сшшальные амиотрофии 21
1. 1.2. 1. Проксимальные СА детского возраста 21
1. 1.2. 2. ДистальныеСА 22
1. 1. 2. 3. Спинально-бульбарная амиотрофия Кенне ди 23
1. 1.3. Наследственные моторно-сенсорные невропа
1. 1.3. IVДемйелишїзируюїдие моторно-сёнсорныё невропатии
1.2. Наследственные заболевания с преимущественным во влечением экстрапирамидных систем 28
1. 2. І.Ювенильньїй паркинсонизм 29
1.2.2. Болезнь Гентингтона 33
1. 2. 3. Гепатолентикулярная дегенерация 35
1. 2. 4. Торсионная дистония 41
1.3. Наследственные атаксии 43
1.3.1. Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атак сии 43
1. 3. 2. Болезнь Фридрейха 53
1.4. Наследственные заболевания с преимущественным вовлечением пирамидной системы (наследственные спастические параплегии) 54
1.5. Роль медико-генетического консультирования в неврологии 58
Глава 2. Материал и методы исследования 61
2. 1. Популяционно-географическая характеристика Хабаровского края. Историко-этническая справка 61
2. 2. Сбор информации о больных 68
2. 3. Общая характеристика обследованных больных 69
2.4. Методы исследования 70
2. 4. 1. Лабораторные и инструментальные методы обследования 70
2.4.2. Молекулярно-генетический анализ 71
2. 4.2.1. Анализ экспансии тринуклеотидных повторов...72
2. 4. 2. 2. ДНК-диагностика АР спинальных амиотрофий..73
2. 4. 2. 3. ДНК-диагностика НМД Дюшенна 74
2. 4. 2. 4. ДНК-диагностика НМСНІА 76
2. 4. 2. 5. ДНК-диагностика НМСН ПА 76
2. 4. 2. 6. ДНК-диагностика ЮП 78
2. 4. 2. 7. ДНК-диагностика ГЛД 80
2. 4. 7. 8. ДНК-диагностика НСП 80
2.4. 3. Статистический анализ 81
Глава 3. Результаты исследования 82
3.1. Наследственные нервно-мышечные болезни 82
3. 1. 1. Прогрессирующие мышечные дистрофии 82
3. 1. 1. 1. Дистрофинопатии 83
3. 1. 1. 2. Конечностно-поясные ПМД 96
3.1. 1. З.ПМДЛандузи-Дежерина 96
3. 1. 1. 4. Миотонические дистрофии 99
3. 1.1. 5. ПМД Эмери-Дрейфуса 103
3. 1. 1.6. Другие формы ПМД 104
3. 1. 2. Спинальные амиотрофии 105
3. 1. 3. Наследственные моторно-сенсорные невропатии 107
3.1. 4. Миотония Томсена 123
3.2. Наследственные заболевания с преимущественным во влечением экстрапирамидных систем 124
3. 2. 1. Ювенильный паркинсонизм 124
3. 2. 2. Болезнь Гентингтона 138
3. 2. 3. Гепатолентикулярная дегенерация 140
3. 2. 4. Торсионная дистония 147
3. 3. Наследственные атаксии 148
3. 3. 1. АД спиноцеребеллярные атаксии 148
3. 3. 2. Другие формы наследственных атаксий 160
3. 4. Наследственные спастические параплегии 162
3. 5. Нейрофизиологические исследования 164
3. 5. 1. Электронейромиография 164
3. 5. 2. Вызванные потенциалы 169
3. 5. 2. 1. Зрительные вызванные потенциалы 169
3. 5. 2. 2. Акустические стволовые вызванные потенции алы 171
3. 6. ДНК-диагностика 176
Глава 4. Обсуждение результатов 179
4. 1. Распространенность НЗНС в популяции Хабаровского края 179
4. 2. Клинико-генетическое разнообразие НЗНС 188
4. 2. 1. Прогрессирующие мышечные дистрофии 189
4. 2. 2. Спинальные амиотрофии 190
4. 2. 3. Наследственные моторно-сенсорные невропатии... 190
4. 2. 4. Наследственные заболевания с преимуществен
ным вовлечением экстрапирамидных систем 193
4. 2. 5. Наследственные атаксии 196
4.2.6. Наследственные спастические параплегии 197
Выводы 198
Практические рекомендации 201
Список литературы
