Введение
Глава I. Современные представления о гепатолентикулярной дегенерации (обзор литературы) 13
История изучения 13
Распространенность 16
Молекулярно-генетический дефект ГЛД 17
Патогенез 20
Клинический полиморфизм 26
Патоморфология 30
МРТ-диагностика ГЛД 32
Классификации 36
Клинико-лабораторные тесты в диагностике ГЛД 39
Глава II. Материалы и методы исследования 44
Глава III. Результаты исследования 48
Общая характеристика больных 48
Данные молекулярно-генетического обследования 50
Особенности клинических проявлений неврологических форм 52
Латентная стадия 52
Неврологическая стадия 57
Результаты дополнительных методов обследования 74
Патология печени 74
Кольцо Кайзера-Флейшера 76
Расстройства психики 77
Показатели МРТ-диагностики 80
Изменения биоэлектрической активности 87
Течение и прогноз ГЛД 93
Принципы диагностики неврологических форм ГЛД 112
Глава IV Обсуждение результатов 119
Заключение 128
Выводы 130
Практические рекомендации 132
Список литературы 135
