ВВЕДЕНИЕ .............................................................................................................. 5
ГЛАВА 1 ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.......................................................................... 13
1.1 Клинические особенности врожденных аномалий почек и мочевыводящих
путей у детей и подростков .................................................................................... 13
1.2 Наследственные синдромы, ассоциированные с врожденными аномалиями
почек и мочевыводящих путей............................................................................... 27
1.3 Почечная функция и прогрессирование хронической болезни почек у детей
и подростков с врожденными аномалиями почек и мочевыводящих путей ....... 38
ГЛАВА 2 МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ................................. 48
2.1 Контингент обследованных пациентов и объем исследования ...................... 48
2.2 Генеалогический и молекулярно-генетический методы исследования у
детей с врожденными аномалиями почек и мочевыводящих путей при
орфанных наследственных синдромах .................................................................. 50
2.3 Методы исследования анатомо-функционального состояния органов
мочевыделительной системы ................................................................................. 51
2.4 Оценка функции почек...................................................................................... 55
2.5 Методы статистической обработки полученных результатов........................ 59
ГЛАВА 3 ОСОБЕННОСТИ СТРУКТУРЫ И ТЕЧЕНИЯ ВРОЖДЕННЫХ
АНОМАЛИЙ ПОЧЕК И МОЧЕВЫВОДЯЩИХ ПУТЕЙ БЕЗ АССОЦИАЦИИ
С ОРФАННЫМИ НАСЛЕДСТВЕННЫМИ СИНДРОМАМИ У ДЕТЕЙ И
ПОДРОСТКОВ........................................................................................................ 62
3.1 Особенности гипоплазии почки/ почек у детей и подростков с ВАПМП
без ассоциации с орфанными наследственными синдромами ............................. 66
3.2 Особенности аномалий количества почек у детей и подростков с ВАПМП
без ассоциации с орфанными наследственными синдромами ............................. 68
3.3 Особенности аномалий взаиморасположения почек у детей и подростков с
ВАПМП без ассоциации с орфанными наследственными синдромами.............. 71
3.4 Особенности пузырно-мочеточникового рефлюкса у детей и подростков с
ВАПМП без ассоциации с орфанными наследственными синдромами .............. 73
3
3.5 Особенности уретерогидронефроза/ гидронефроза у детей и подростков с
ВАПМП без ассоциации с орфанными наследственными синдромами .............. 76
3.6 Особенности клапана задней уретры у детей и подростков с ВАПМП
без ассоциации с орфанными наследственными синдромами ............................. 79
3.7 Особенности экстрофии мочевого пузыря у детей и подростков с ВАПМП
без ассоциации с орфанными наследственными синдромами ............................. 80
ГЛАВА 4 ОСОБЕННОСТИ ФЕНОТИПА ВРОЖДЕННЫХ АНОМАЛИЙ
ПОЧЕК И МОЧЕВЫВОДЯЩИХ ПУТЕЙ ПРИ ОРФАННЫХ СИНДРОМАХ
И ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЯХ У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ......................... 83
4.1 Особенности ВАПМП при орфанном Renal – Coloboma синдроме ............... 91
4.2 Особенности ВАПМП при орфанном CHARGE синдроме ............................ 93
4.3 Особенности ВАПМП при орфанном CHARGE синдроме ............................ 95
4.4 Особенности ВАПМП при орфанном Fraser синдроме тип 1......................... 96
4.5 Особенности ВАПМП при орфанном Pierson синдроме................................. 98
4.6 Особенности ВАПМП при орфанном Lowe синдроме ................................. 100
4.7 Особенности ВАПМП при орфанном Lowe синдроме ................................. 101
4.8 Особенности ВАПМП при орфанном FOXP1 синдроме .............................. 103
4.9 Особенности ВАПМП при орфанном Schuurs – Hoeijmakers синдроме ...... 104
4.10 Особенности ВАПМП при орфанной болезни Dent 2................................. 106
4.11 Особенности ВАПМП при орфанной VACTERL ассоциации ................... 108
4.12 Особенности ВАПМП при наследственном синдроме гипоплазии/
аплазии почек 3 типа / Renal hypodysplasia/ aplasia 3 типа ................................. 110
4.13 Особенности ВАПМП при хромосомной орфанной болезни –
синдроме Шерешевского-Тернера ....................................................................... 111
4.14 Особенности ВАПМП при хромосомной орфанной болезни –
синдроме Down/ Дауна ......................................................................................... 113
ГЛАВА 5 РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ПОЧЕЧНОЙ ФУНКЦИИ И
ВЫЖИВАЕМОСТИ ПО МЕТОДУ E. KAPLAN – P. MEIER У ДЕТЕЙ И
ПОДРОСТКОВ С ВРОЖДЕННЫМИ АНОМАЛИЯМИ ПОЧЕК И
МОЧЕВЫВОДЯЩИХ ПУТЕЙ ............................................................................ 116
4
5.1 Результаты исследования функции почек у детей и подростков с
врожденными аномалиями почек и мочевыводящих путей без ассоциации
с орфанными наследственными синдромами...................................................... 116
5.2 Результаты исследования функции почек у детей и подростков
с врожденными аномалиями почек и мочевыводящих путей при орфанных
наследственных синдромах .................................................................................. 133
5.3 Результаты исследования показателей почечной выживаемости по методу
E. Kaplan – P. Meier у детей и подростков с врожденными аномалиями почек и
мочевыводящих путей без ассоциации с орфанными наследственными
синдромами ........................................................................................................... 137
5.4 Результаты исследования вероятности сохранности функции почек по
методу E. Kaplan – P. Meier у детей и подростков с врожденными аномалиями
почек и мочевыводящих путей при орфанных наследственных синдромах ..... 140
ГЛАВА 6 ОБСУЖДЕНИЕ РЕЗУЛЬТАТОВ ....................................................... 143
6.1 Обсуждение результатов, полученных в главе 3. Особенности структуры и
течения ВАПМП без ассоциации с орфанными наследственными синдромами
у детей и подростков............................................................................................. 143
6.2 Обсуждение результатов, полученных в главе 4. Особенности фенотипа
врожденных аномалий почек и мочевыводящих путей при наследственных
синдромах и хромосомных болезнях у детей и подростков ............................... 148
6.3 Обсуждение результатов, полученных в главе 5. Результаты исследования
почечной функции и выживаемости по методу E. Kaplan – P. Meier у детей
и подростков с врожденными аномалиями почек и мочевыводящих путей ..... 153
ВЫВОДЫ ............................................................................................................ 159
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ .......................................................... 160
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ ............................................................................... 162
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ ................................................................................ 164
